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D13S296位点文献资料
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应用D13S296位点多态性对肝豆状核变性家系的基因诊断
目的评估中国人群肝豆状核变性(Wilson disease,WD)基因(WND)侧翼微卫星DNA(STR)位点D13S296的基因多态性及在WD基因诊断中的价值.方法采用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析98名无血缘关系中国人D13S296的片段长度多态性;并对19个WD家系进行STR连锁分析.结果 D13S296有18个等位片段,长度范围为106-140bp,多态信息含量(PIC)为0.906.共检出8例症状前患者,10例基因携带者及14例正常人,4例未能确定,基因诊断率达88.87%.结论 D13S296在中国人群是优秀的多态性标记,对WD基因诊断有重要价值.
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中国人D13S296位点多态性检测及肝豆状核变性的基因诊断
目的:评估中国人群肝豆状核变性(HLD)基因(WND)侧翼短重复序列(STR)位点D13S296的基因多态性及其临床应用价值.方法:采用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析98名无血缘关系中国人D13S296的片段长度多态性;并对19个HLD家系进行STR多态性分析.结果:D13S296有18个等位片段,长度范围为106～140bp,多态信息含量(PIC)为0.906.共检出8例症状前患者,10例基因携带者及14例正常人,4例未能确定.基因诊断率达88.87%.结论:D13S296在中国人群是较优秀的多态性标记,对HLD基因诊断有较重要的临床应用价值.
