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甲亢性低钾性周期性麻痹文献资料
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GABRA3基因rs12688628位点G/T多态性与甲亢性低钾性周期性麻痹的相关性研究
目的 探讨GABRA3基因rs12688628位点G/T多态性与中国南方汉族男性人群甲亢性低钾性周期性麻痹(Thyrotoxic Hypokalemic Periodic Paralysis,THPP)遗传易感的相关性.方法 以来自中国南方汉族人群的35例THPP患者,35例Graves’病不伴低钾瘫痪(Graves' Disease without hypokalemic periodic paralysis,GD)患者、25例非甲亢性低钾周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HPP)患者及35例健康志愿者(healthy indiciduals,NC)为研究对象,均为男性,抽取外周静脉血提取DNA,巢式PCR扩增GABRA3基因,通过限制性内切酶消化和琼脂糖电泳显示GABRA3基因多态性.对所有研究对象进行TSH、FT4、FT3测定,THPP患者和HPP患者麻痹发作时测定血K+.结果 GABRA3基因3号内含子rs12688628位点C等位基因型THPP组高于其他3组(THPP 36％ vs HPP组34％ vs GD组3％ vs正常对照组14％),与GD和正常组均有显著差异,但与HPP组间比较无明显差异.结论 中国南方汉族人群GABRA3基因rs12688628位点G/T多态性与THPP发病相关,该基因可能是THPP的易感基因.
