首页 > 文献资料
-
父女同患结节性硬化1例报告
结节性硬化综合症(tuberous sclerosis complex,TSC),是一种以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特征的常染色体显性遗传性疾病[1].早由Von-Recklinghausen报告,而后由Boureville进行更详尽的描述,故又称Boureville病[2].除骨骼肌、周围神经及脊髓外,所有分化于3个胚层的组织或器官如脑、皮肤、肾脏、眼、肺、心脏、肝脏、骨骼等均可以累及.临床表现复杂多变,早期容易误诊.现报道我院收治的1例结节性硬化患者的临床资料,并探讨本病的临床和影像学特点.
-
结节性硬化病合并面部纤维血管瘤2例及文献复习
结节性硬化综合症(tuberous sclerosis complex,TSC)[1],是一种以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特征的常染色体显性遗传性疾病;除骨骼肌、周围神经及脊髓外,所有分化于3个胚层的组织或器官如脑、皮肤、肾脏、眼、肺、心脏、肝脏、骨骼等均可以累及.临床上可表现为头面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力发育障碍为主的三联征;多见于婴幼儿,男性多见;其发病率大约为1/6000~1/10000.现在认为,位于9号染色体的TSC1基因和位于16号染色体的TSC2基因的失活可以引起该病的发生.我科于11年10月收治此类患者,现报告如下.