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初治急性髓系白血病患者CEBPA基因突变检测及其临床意义
目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者CCAAT/增强子结合蛋白-α(CEBPA)基因突变的情况,阐明其临床意义.方法:无菌采集279例AML患者和40名对照者骨髓或外周血样本,瑞士染色分析细胞形态学及骨髓幼稚细胞(BM Blast)比例;采用PCR联合序列分析法检测CEBPA、FLT3-ITD、NPM1和C-KIT基因突变情况;G显带技术进行染色体核型分析.结果:279例初治AML患者中35例检测到CEBPA基因突变,总检出率为12.5％,其在M2型患者中的检出率显著高于其他亚型(P＜0.05).35例突变患者中31例为双突变,其余4例为单突变,对照者CEBPA突变均为阴性.CEBPA基因突变常见于正常核型患者.与CEBPA野生型患者比较,CEBPA双突变患者的白细胞(WBC)计数、红细胞(RBC)计数及血红蛋白(HGB)水平升高(P＜0.05),年龄、血小板(PLT)计数降低(P＜0.05),而性别、BM blast比例及FLT3-ITD、NPM1、C-KIT基因突变发生率组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).在治疗方面,CEBPA双突变型与野生型患者首疗程诱导缓解率分别为84.0％和80.5％ (P＞0.05).结论:CEBPA基因突变主要见于M2亚型的AML患者,常见突变形式为双等位基因突变,CEBPA双突变型与野生型患者有不同临床特征,表现为WBC、RBC计数和HGB水平较高,年龄和PLT计数较低.
关键词： 白血病 急性髓系 CCAAT/增强子结合蛋白-α 基因突变 序列分析 -
结肠癌病灶内C/EBPα、FOXC2表达量的研究及其下游靶基因的初步分析
目的:研究结肠癌病灶内C/EBPα、FOXC2的表达量并探究其下游靶基因.方法:选择2014年3月～2017年2月期间在陕西省渭南市中心医院手术切除的结肠癌标本,另取距肿瘤病灶边缘5 cm以上的癌旁组织标本作为对照.抽提临床标本中的RNA并测定C/EBPα、FOXC2以及内质网应激分子、上皮间质转化分子的rnRNA表达量.结果:结肠癌标本中C/EBPα、Bax、Bak、GRP78、PERK、ATF6的mRNA表达量显著低于癌旁标本,FOXC2、FAK、SphK1、N cadherin、Vimentin的mRNA表达量显著高于癌旁标本;C/EBPα高表达的结肠癌标本中Bax、Bak、GRP78、PERK、ATF6的mRNA表达量显著高于C/EBPα低表达的结肠癌标本;FOXC2高表达的结肠癌标本中FAK、SphK1、N-cadherin、Vimentin的mRNA表达量显著高于FOXC2低表达的结肠癌标本.结论:结肠癌病灶内低表达的C/EBPα和高表达的FOXC2分别能够抑制内质网应激所介导的细胞凋亡、促进上皮间质转化所介导的细胞侵袭.
关键词： 结肠癌 CCAAT/增强子结合蛋白-α 叉头框蛋白C2 内质网应激 上皮间质转化
