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FADS1/FADS2基因多态性与冠心病发病的关联性分析
目的:探讨多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因FADS1和FADS2单核苷酸多态性与冠心病的关系,阐明FADS1/FADS2在冠心病发生中的作用机制.方法:在我国北方汉族人群中选择237例冠心病患者和224例健康体检者作为研究对象,采用问卷调查表收集基本信息,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性( PCRRFLP)方法检测FADS1基因的rs174556位点和FADS2基因的rs174617位点,采用遗传学软件UNPHASED3.012和统计学软件SPSS 13.0分析2位点的联合作用及等位基因和基因型频数分布.结果:病例组和对照组的各位点基因型频数分布均符合Hardy Weinberg平衡定律(P＞0.05).病例组和对照组rs174556位点的等位基因和基因型频数分布差异有统计学意义,病例组次等位基因T及基因型TT的携带者频数显著高于对照组(P=0.009,P=0.038).rs174556-rs174617基因型系统与冠心病的发生无关联(P＞0.05)结论:在中国北方汉族人群中FADS1基因的rs174556位点基因多态性可能与冠心病发病有关联.
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FADS1、FADS2基因多态性与中国汉族孤独症谱系障碍的关联研究
目的 分析参与多不饱和脂肪酸代谢的FADS1和FADS2基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族孤独症谱系障碍(ASD)患儿的相关性.方法 采用病例对照的研究方法,收集病例和对照各243例,采集外周血并提取DNA.利用人类基因库数据和Haploview 4.2软件筛选FADS1和FADS2基因的标签SNPs,采用Sequenom Mass ARRAY系统对SNPs进行基因分型,采用Logistic回归分析标签SNPs与ASD发病风险之间的关联.结果 病例组和对照组儿童FADS2基因的rs526126等位基因频率和基因型频率差异有统计学意义[G等位基因OR=0.54(0.41～0.72),G/G基因型OR=0.05(0.02～0.19),P均＜0.001].结论 FADS2基因可能与中国汉族儿童ASD发病风险存在关联性.
