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NOG基因突变文献资料
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多发性骨性连接综合征及其相关疾病的遗传学研究进展
多发性骨性连接综合征及近端指/趾关节黏连症等为一组常染色体显性遗传的骨发育不全病.这组疾病大多与NOG基因的突变有关,但也存在一些遗传异质性.本文主要综述这组疾病在临床分型及遗传学研究方面的进展.
关键词: 多发性骨性连接综合征 NOG基因突变 遗传异质性