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TNNT3文献资料
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远端关节弯曲的分子遗传学研究进展
远端关节弯曲(DA)是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的遗传性疾病,共分为9型,主要表现为2个或2个以上关节的挛缩畸形,但不包括由神经和肌肉病变所导致的关节畸形.当前对于DAs的遗传学研究主要集中在与肌肉和肌腱形成相关的基因上,包括原肌球蛋白基因、快反应骨骼肌肌钙蛋白I 2基因、快反应骨骼肌肌钙蛋白T3基因和纤维蛋白2基因.本文着重于阐述当前的分子遗传学研究进展,并且对相关研究中存在的问题及其可能的对策提出见解.
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TNNT3突变转基因小鼠筛选及肌钙蛋白表达的研究
目的 研究TNNT3(R69H)突变转基因小鼠快反应骨骼肌肌钙蛋白表达和组织结构的变化.方法 将杂合TNNT3(R69H)突变转基因小鼠与野生型C57BL/6J小鼠杂交,选同窝阳性杂合后代鼠进行交配,再用野生型C57BL/6J小鼠对后代进行检测,得到TNNT3(R69H)突变转基因纯合个体.取野生型C57BL/6J小鼠、杂合转基因小鼠、纯合转基因小鼠的快反应骨骼肌进行RT-PCR和WESTERN实验并制备透射电镜切片.结果 RT-PCR和WESTERN电泳条带从亮到暗依次为纯合转基因小鼠、杂合转基因小鼠、野生型C57BL/6J小鼠.电镜结果显示转基因小鼠快反应骨骼肌明暗带不清、出现肌纤维间水肿和线粒体空泡等现象.结论 TNNT3(R69H)突变纯合转基因小鼠快反应骨骼肌中TNNT3的mRNA和蛋白质量高于杂合转基因小鼠、杂合转基因小鼠高于野生型C57BL/6J小鼠,并且转基因的表达使快反应骨骼肌结构异常.
