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全外显子组测序筛查人体鱼序列综合征致病基因
目的 探讨人体鱼序列综合征的临床表征及运用产前超声、全外显子组高通量测序法(whole-exome sequencing,WES)对人体鱼序列综合征进行产前诊断的意义.方法 运用产前超声诊断、尸体病理解剖及WES法对人体鱼序列综合征临床表现及致病原因进行分析.结果 产前超声特征为双下肢并腿畸形、双肾缺如等严重致死性畸形,胎儿尸体病理解剖符合产前超声诊断,高通量测序检出FAT4基因及HSPG2基因杂合突变.结论 产前超声诊断对人体鱼序列综合征的检出有重大意义,全外显子组测序对该综合征的诊断仍需要进一步深入研究.
关键词： 人体鱼序列综合征 全外显子组高通量测序 产前诊断 FAT4基因 HSPG2基因 -
胃癌4q28位点杂合性缺失的研究与候选基因FAT4表达的验证
目的:研究胃癌组织中4q28位点杂合性缺失(LOH)的频率,并验证该位点候选基因FAT4 mRNA表达情况.方法:在4q28位点选择与FAT4连锁的2个微卫星标记D4S2975和D4S1644,应用PCR产物毛细管电泳法分析68例手术切除的胃癌标本中这2个微卫星位点的LOH频率;应用RT-PCR法验证9个胃癌细胞株及39例新鲜胃癌加配对正常组织中该位点FAT4 mRNA的表达水平.将相关检测结果与多种临床病理参数进行比较分析.结果:68例胃癌组织中D4S2975和D4S1644位点的LOH频率分别为35.56%(16/45)和40.74%(11/27),2个微卫星位点平均LOH频率为38.15%.检测39例新鲜胃癌及配对正常组织的FAT4 mRNA表达水平,其中12例(30.77%)胃癌组织的FAT4 mRNA表达较其配对正常组织明显下降.经与多种临床病理参数比较分析发现,FAT4 mRNA表达下调与胃底贲门部胃癌密切相关(P=0.029),40岁以下青年型胃癌有FAT4表达丢失倾向,但差异无统计学意义(P=0.095).结论:胃癌中4q28位点存在较高频率的LOH,对该位点内候选抑癌基因FAT4 mRNA表达验证显示,部分胃癌组织存在FAT4表达下调,该基因下调与胃癌的发生部位及患者年龄间可能存在一定关系.
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FAT4基因功能性单核苷酸多态性和中国江苏人群胃癌易感性相关
目的:探讨FAT4基因单核苷酸多态性与江苏人群胃癌遗传易感性的关系.方法:采用人群为基础的病例对照研究对来自江苏的783例经组织病理学确诊的胃癌新发病例和按照性别年龄匹配的855例健康对照,利用实时荧光定量PCR(real-time PCR)方法对FAT4基因上非同义氨基酸多态性位点进行基因分型,比较各位点不同基因型与胃癌发病风险的关系.结果:利用Logistic回归模型在相加模型中进行了分析的结果显示,在调整性别、年龄、吸烟和饮酒等因素后,携带rs1039808 A等位基因的个体胃癌发病风险显著低于携带野生纯合子(GG)的个体(OR=0.74,95％CI:0.62～0.88,P=0.001).分层分析显示,在各亚组间rs1039808不同基因型与胃癌发病风险的关联强度没有显著差异.结论:FAT4基因单核苷酸多态性rs1039808 A等位基因能显著降低胃癌发病风险.
