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大肠肿瘤患者粪便和组织中 APC、p53和K －ras 基因突变的研究
目的：研究大肠肿瘤患者粪便和组织中APC、p53和K－ras基因突变情况，探讨粪便DNA检测用于大肠肿瘤诊断和筛查的可行性及临床意义。方法选择2011年11月1日—2012年8月1日在惠州市第一人民医院行机会性筛查的46例大肠癌，60例大肠腺瘤患者和30例正常者的粪便和组织DNA，应用PCR－SSCP方法检测粪便和组织中APC、p53和K－ras基因突变情况。结果大肠癌组（ CRC组）、大肠腺瘤组（CRA组）和正常组粪便APC、p53、K－ras的突变率分别为58．7％（27／46）、65．2％（30／46）和60．9％（28／46），20．0％（12／60）、25．0％（15／60）和23．3％（14／60），3．33％（1／30）、0％（0／30）和0％（0／30），组织突变率分别为63．0％（29／46）、69．6％（32／46）和63．0％（29／46），25．0％（15／60）、26．7％（16／60）和26．7％（16／60），0％（0／30）、0％（0／30）和0％（0／30）。在粪便中均能检测到与肿瘤组织相应的基因突变，大肠癌组和大肠腺瘤组粪便和组织APC、p53和K－ras基因突变率一致性检验结果Kappa值分别为0．818（P＜0．001）、0．901（P＜0．001）和0．862（P＜0．001），0．857（P＜0．001）、0．870（P＜0．001）和0．822（P＜0．001），一致性均极好。结论粪便DNA检测有望成为一种有效的无创的大肠肿瘤早期诊断和筛查方法，可用于机会性筛查。
