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甘肃蒙古族人群15个短串联重复序列基因座遗传多态性
目的:调查甘肃蒙古族人群无关个体的15个短串联重复序列(STR)基因座(D8S1179,D21S11,D7S820,CSF1P0,D3S1358,D5S818,D13S317,D16S539,D2S1338,D19S433,vWA,D12S391,D18S51,D6S1043,FGA)的遗传多态性.方法:采用AmpFeSTR Sinofiler荧光标记复合扩增系统对198名甘肃肃北地区蒙古族个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用3130 xl遗传分析仪对扩增产物进行检测.结果:15个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度在0.707 1～0.873 7之间,累积个人识别概率和累积非父排除率分别为0.999 999 3和0.999 999 997.结论:上述15个STR基因座在甘肃蒙古族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定.
关键词： 法医物证学 遗传多态性 短串联重复序列基因座 蒙古族 甘肃 -
常染色体20个短串联重复序列基因座的突变观察与分析
目的 调查20个常染色体短串联重复序列(STR)基因座的突变情况.方法 采集1 140例亲子鉴定的3 180份血样本,采用STRtyper-21G和PowerPlex@21系统扩增20个STR基因座分型,共有40 800次等位基因传递,统计各基因座发生突变的频率.结果 在20个基因座中发现16个基因座共发生30次突变,平均突变率为0.7×10-3 (95％ CI 0.5×10-3,1.1×10-3),其中一步突变25次,两步突变3次,三步突变2次;父、母源性突变比率为3∶1,不能确定来源突变6次.结论 STR基因座突变是较为常见的现象,应不断积累STR基因座突变数据,选择其他多态性好、突变率低的遗传标记,以保证检验结论的准确可靠.
关键词： 法医物证学 短串联重复序列基因座 亲子鉴定 基因突变
