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免疫失调综合征文献资料
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先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习
目的 探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后.方法 回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合并重症感染及消化道穿孔,终死于多器官功能障碍综合征.住院期间行全基因组外显子DNA检测,结果 示FOXP3基因11号外显子c.1150G>A,p.A384>T半合子突变,其母亲为携带者,父亲无异常.结论 早发顽固性腹泻、多发内分泌病及生长落后临床表型的婴儿需警惕IPEX,小婴儿出现鱼鳞样皮疹合并严重感染时,亦需排查IPEX,基因测序有助于确诊此病.
关键词： X-连锁多内分泌腺病肠病 免疫失调综合征 调节性T细胞 免疫缺陷 -
原发性免疫缺陷病分类
原发性免疫缺陷病(PIDs)作为一种相对少见疾病,为研究免疫系统功能提供了很好的机会.20世纪60年代末,通过对这类疾病的相关感染和遗传学的研究,将免疫系统分为体液和细胞免疫2个部分,同时也对这类疾病的诊断和治疗提出了挑战.从1970年开始,世界卫生组织(WHO)召集了一个委员会对已知PIDs进行了统一命名.此后,在国际免疫学会联合会(IUIS)的倡导下,一个由专家组成的国际委员会每2～3 a召开会议更新PIDs的分类.在过去15 a中,已有120种以上的PIDs分子学发病基础得到阐明.上述国际委员会近一次会议于2005年6月在匈牙利布达佩斯召开,为期2.5 d.这次会议对PIDs的分类进行了进一步更新,加入了一些新的疾病,并对原有一些PIDs(尤其是免疫球蛋白类别转换缺陷的类型,以前称为高IgM综合征)的命名进行了修改.
