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Tyk2基因文献资料
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Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病1例报告并文献复习
目的：探讨Tyk 2基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特点及诊断要点。方法回顾性分析中国首例Tyk 2基因突变致原发性免疫缺陷病患者的临床资料，并复习相关文献。结果患儿，男，1岁3个月。临床表现为反复肺部感染，慢性中耳炎，顽固性湿疹样皮疹，反复皮肤脓肿，单纯疱疹病毒（HSV）感染，胞内菌感染，总IgE明显升高；Tyk 2基因检测为16号外显子c.2269C＞ G和3号外显子c.149delC杂合突变复合杂合突变。文献检索到其他8例Tyk2基因缺陷致免疫缺陷患儿，男5例、女3例，均为Tyk2基因纯合突变；均发生反复鼻窦、肺部感染，其中伴结核分枝杆菌感染6例，反复病毒感染4例，脑膜脑炎4例，顽固性湿疹样皮疹3例，沙门杆菌肠炎2例；总IgE显著升高1例，嗜酸性粒细胞明显增多1例；5例患儿来自于近亲结婚家庭；1例已死于不明病原所致的脑膜脑炎。结论当反复鼻窦、肺部感染、合并胞内菌感染（包括结核杆菌感染）、反复病毒感染或顽固性湿疹样皮疹、伴或不伴总IgE升高，需考虑Tyk 2基因缺陷致免疫缺陷病可能，基因序列分析可协助早期诊断。
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高IgE综合征诊疗进展
高IgE综合征是一种罕见而复杂的原发性免疫缺陷病,临床以顽固湿疹样皮疹、反复细菌感染引起的皮肤及肺部脓肿,并伴有血清IgE水平显著升高为特征.本病可分为2型,Ⅰ型为常染色体显性遗传,为STAT3基因突变所致;Ⅱ型为常染色体隐性遗传,为TYK-2或DOCK8基因突变所致.两型的发病机制、临床表现、治疗及预后存在差异.文章综述高IgE综合征遗传特点及发病机制、临床表现、诊断及治疗.
