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遗传性球形红细胞增多症合并G6PD缺乏1例报告
目的：探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G 6 PD）缺乏症的临床表现、发病机制和诊断经验。方法回顾分析1例5岁HS合并G 6 PD缺乏症患儿的临床表现、实验室检查，并复习国内外相关文献。结果患儿，男，5岁。因面色苍白伴黄疸，疑似地中海贫血就诊。红细胞计数2.65×1012/L，血红蛋白70.50 g/L，平均红细胞体积78.61 lf，平均球形红细胞体积66.26 lf，网织红细胞18%；镜检红细胞大小不等，以小细胞为主，球形红细胞约占15%；G6PD活性1.38 NBT；SDS-PAGE电泳和Western-blot均显示患儿带3蛋白部分缺失；基因结果显示，带3蛋白SLC4A1基因，一个位于4号外显子点突变c.113A＞ C，另一个位于6号内含子c.349+27C＞ T（IVS6nt+27C＞ T），确诊HS合并G 6 PD缺乏症。讨论临床上同时患有HS和G 6 PD缺乏症十分罕见，双重红细胞缺陷影响溶血诊断。
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MCV-MSCV在遗传性球形红细胞增多症中的诊断价值
目的:通过测定血常规参数红细胞平均体(MCV)与网织红细胞参数球形红细胞平均体积(MSCV),探讨MCV-MSCV在遗传性球形红细胞增多症(HS)中的诊断价值.方法:检测HS组18例、地中海贫血(THAL)组42例、健康对照组50例的抗凝全血,对其MSCV、MCV-MSCV血液检测参数进行比较分析,同时检测HS组、THAL组患者的孵育红细胞渗透脆性试验(OF试验)与血涂片计数球形红细胞百分比.结果:HS组、THAL组与健康对照组比较,MSCV差异有统计学意义(P<0.01);HS组与THAL组比较,MCV差异有统计学意义(P<0.01);HS组MCV-MSCV>0,而THAL组与健康对照组MCV-MSCV均<0;以MCV-MSCV>0为诊断HS的指标,诊断HS的灵敏性和特异性分别为100%和95.24%;HS组血涂片结果患者球形红细胞明显增多,其OF试验结果显示红细胞脆性升高.结论:MSCV是诊断HS的新参数,当MCV-MSCV>0时,对HS有很高的诊断价值,并能鉴别诊断地中海贫血.
关键词： 遗传性球形红细胞增多症 地中海贫血 平均红细胞体积 平均球形红细胞体积
