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SGLT2蛋白文献资料
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儿童原发性肾性糖尿1例临床及基因突变分析
目的 探讨肾性糖尿的临床特点及基因突变.方法 分析1例肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果.结果患儿,女,2岁10个月.尿糖++++,24小时尿糖22.4 g.父亲曾有尿糖阳性.提取患儿及父母外周血DNA,聚合酶链反应扩增SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行测序分析.结果显示,患儿存在剪接位点突变c.127-16C>A(纯合),其父母均为杂合突变,ClinVar数据库将此变异归类为致病性变异.结论 患儿确诊为原发性肾性糖尿,SLC5A2基因突变是其致病原因.
