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一例原发性肾性糖尿患者的临床与基因突变分析
目的 探讨1例原发性肾性糖尿 ( primary renal glucosuria, PRG) 患者的临床表现及其分子生物学基础. 方法详细收集患者的临床资料、 生化检查及影像学检查结果, 抽取外周静脉血, 提取基因组DNA, 聚合酶链反应 ( polymerase chain reaction, PCR) 扩增SLC5A2基因的14个外显子及其与内含子的交界区, 测序确定突变情况. 结果 患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合PRG诊断. 基因突变分析显示, 患者SLC5A2基因cDNA序列的第877位腺嘌呤A突变为胸腺嘧啶G (c. 877 A>G), 造成第293位氨基酸由丝氨酸改变为半胱氨酸 (p. Ser293Cys), 该突变位于SLC5A2的第7外显子. 蛋白序列的保守性分析和突变蛋白的功能分析均表明p. Ser293Cys为致病性突变. 结论 通过SLC5A2基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者PRG的诊断. 临床上血糖正常的患者出现尿糖阳性且无其他近端肾小管功能障碍表现的患者应该考虑到该疾病可能, 基因分析有助于确诊.
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儿童原发性肾性糖尿1例临床及基因突变分析
目的 探讨肾性糖尿的临床特点及基因突变.方法 分析1例肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果.结果患儿,女,2岁10个月.尿糖++++,24小时尿糖22.4 g.父亲曾有尿糖阳性.提取患儿及父母外周血DNA,聚合酶链反应扩增SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行测序分析.结果显示,患儿存在剪接位点突变c.127-16C>A(纯合),其父母均为杂合突变,ClinVar数据库将此变异归类为致病性变异.结论 患儿确诊为原发性肾性糖尿,SLC5A2基因突变是其致病原因.
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肾性糖尿的诊疗现状
肾性糖尿(RG)是因近端肾小管对葡萄糖的重吸收障碍引起的遗传病,由SLC5A2基因突变所致.SLC5A2基因突变导致其编码蛋白钠-葡萄糖转运体2(SGLT2)缺陷,引起近端肾小管S1段重吸收原尿中葡萄糖减少,致终尿中葡萄糖增多,表现为尿葡萄糖阳性.RG的主要临床特点是尿糖阳性,尿糖成分是葡萄糖,而血糖水平正常;其遗传方式呈不完全外显的常染色体共显性遗传.RG的诊断依据:持续且相对稳定的尿糖(10～ 100 g/d);尿糖成分为葡萄糖;空腹血浆血糖水平和口服葡萄糖耐量试验正常;碳水化合物储存和利用正常,饮食中无明显碳水化合物不足.RG一般无需特殊治疗,但需适当增加碳水化合物的摄入量,且运动和锻炼不可过度.
