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甲状腺功能亢进症伴肾性糖尿和雄激素异常增高1例
1 患者患者,男,59岁,退休工人,主因心悸、手抖、消瘦、乏力4个月,双下肢水肿3个月入院.患者于入院前4个月无明显施因出现全身乏力,伴消瘦,体重较前下降约10kg,同时伴双手颤抖、心悸、怕热、多汗;无明显性格和情绪改变;饮食无明显增多,间断食欲不振.
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马兜铃酸肾病的临床表现及诊断
介绍马兜铃酸肾病的临床诊断要点以及减少漏诊、误诊的方法.诊断线索主要有:(1)服用含马兜铃酸药物的病史;(2)肾脏损害主要表现为肾功能损害,与肾功能损害不成比例的贫血、肾小管损害.特别是近端肾小管损害,如肾性糖尿、尿N-乙酰胺基β-D-氨基葡萄糖苷酶升高、尿视黄醇结合蛋白升高、氨基酸尿、小分子蛋白尿、低渗尿、肾小管性酸中毒、低尿酸血症等;(3)肾活检病理特点主要呈现急、慢性肾间质小管性病变.急性肾小管坏死者,可见肾小管上皮细胞裸膜;慢性间质性肾炎者,肾间质广泛纤维化.但极少炎性细胞浸润.诊断应将临床、肾脏病理及用药史相结合,综合分析,同时注意基础肾脏疾病以及药物、剂量对临床病理表现的影响,认识马兜铃酸肾病临床表现的多样性及个体差异,从而减少漏诊、误诊.
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肾性糖尿的诊疗现状
肾性糖尿(RG)是因近端肾小管对葡萄糖的重吸收障碍引起的遗传病,由SLC5A2基因突变所致.SLC5A2基因突变导致其编码蛋白钠-葡萄糖转运体2(SGLT2)缺陷,引起近端肾小管S1段重吸收原尿中葡萄糖减少,致终尿中葡萄糖增多,表现为尿葡萄糖阳性.RG的主要临床特点是尿糖阳性,尿糖成分是葡萄糖,而血糖水平正常;其遗传方式呈不完全外显的常染色体共显性遗传.RG的诊断依据:持续且相对稳定的尿糖(10～ 100 g/d);尿糖成分为葡萄糖;空腹血浆血糖水平和口服葡萄糖耐量试验正常;碳水化合物储存和利用正常,饮食中无明显碳水化合物不足.RG一般无需特殊治疗,但需适当增加碳水化合物的摄入量,且运动和锻炼不可过度.
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中国家族性肾性糖尿SGLT2基因突变分析及表型和基因型相关性研究
目的 总结中国7个家系的家族性肾性糖尿(FRG)患者的临床特点,验证和分析FRG患者及其亲属Na+-葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT2)基因突变位点,探讨FRG患者的基因型和表型的相关关系.方法 检测7个家系FRG先证者及其一级亲属共23名家庭成员(其中14例患者)24 h尿糖及血尿生化指标.PCR法扩增SGLT2全部编码区及其侧翼序列,用直接测序法分析SGLT2基因突变位点.结果 SGLT2基因测序结果发现5个新的基因突变.包括4个错义突变:8号外显子第335位丝氨酸突变为甘氨酸(p.S335G,c.1003A＞ G);11号外显子第448位谷氨酰胺突变为精氨酸(p.Q448R,c.1343A＞ G);474位的丙氨酸突变为脯氨酸(p.A474P,c.1420G＞ C);13号外显子第580位甘氨酸突变为天冬氨酸(p.G580D,c.1739G＞ A);1个7号内含子缺失突变c.886(-10_-31)del,该突变经迷你基因(pSPL3外显子捕获质粒)验证为剪切突变.14例患者c.886(-10_-31)del的突变等位基因频率为43％(12/28).纯合或复合杂合突变的患者表现为中重度肾性糖尿,杂合突变的患者表现为轻中度肾性糖尿,符合共显性遗传特点.结论 我们发现5种新的突变基因型与中国人群家族性肾性糖尿相关,c.886(-10_-31)del可能为中国人群的高频突变基因.
