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软骨发育不全与软骨发育低下家系的FGFR3基因突变分析
目的：了解临床诊断为软骨发育异常类疾病患儿及其家系成员的成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变情况。方法应用聚合酶链式反应（PCR）和DNA测序技术分析7例患儿及其家系成员的FGFR3基因突变热点分布区域第10外显子以及第13外显子的序列。结果4例患儿存在FGFR3基因第10外显子c.1138G>A（p.Gly380Arg）杂合突变，确诊为软骨发育不全（ACH），其父母未见突变。1例症状较轻微的患儿及其有同样表型的母亲存在FGFR3基因第13外显子c.1620C>A（p.Asn540Lys）杂合突变，确诊为软骨发育低下（HCH）。2例患儿未发现以上两个位点的突变。结论检测FGFR3基因第10、第13外显子可诊断大部分ACH或HCH病例，但少数患儿尚有必要检测FGFR3基因其他区域及其他相关基因以明确诊断。
关键词： 软骨发育不全 软骨发育低下 成纤维细胞生长因子受体3基因 基因诊断 -
软骨发育不全的产前基因诊断
目的:探讨采用成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因测序技术对软骨发育不全(achondroplasia,ACH)进行产前诊断的价值,以为遗传咨询和临床干预提供依据.方法:选择8个ACH家系,其中5个家系中母方为ACH,1个家系父母双方都是ACH,2个家系父母双方正常曾生育过ACH患儿.提取患者及家庭其他成员外周血基因组DNA,应用基因测序对FGFR3基因进行检测;抽取胎儿羊水或脐血,提取基因组DNA后对FGFR3基因进行检测.对超声检查胎儿发现短肢发育异常的4个胎儿进行产前基因诊断.结果:5个家系都是母方c.1138G＞A杂合型突变,产前基因诊断3个胎儿(其中1个家系是2次妊娠)是c.1138G＞A杂合型,3个胎儿正常;1个家系父母双方都是c.1138G＞A杂合型突变,胎儿也是c.1138G＞A杂合型突变;2个家系父母双方正常而生育的患儿是c.1138G＞A杂合型突变,再次妊娠的胎儿都正常.4个短肢发育异常胎儿,基因检测均未发现突变.4个c.1138G＞A杂合型突变胎儿和4个短肢发育异常胎儿均已引产;5个未发现突变的胎儿已分娩,随访均为健康个体.结论:FGFR3基因检测可为ACH患者或生育过ACH的家庭提供遗传咨询和产前基因诊断.
关键词： 软骨发育不全 产前基因诊断 成纤维细胞生长因子受体3基因 -
一例软骨发育不全患者FGFR3基因常见突变的快速检测
目的 探讨并建立软骨发育不全患者成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3)基因常见突变的快速检测方法。方法 抽提软骨发育不全患者及双亲的DNA，PCR扩增含有FGFR3基因高发突变位点G380R区域，将PCR产物直接用限制性内切酶SfeⅠ消化，15% PAGE凝胶电泳。结果 电泳检测显示软骨发育不全患者为164 bp、109 bp和55 bp 3条带，而患者父母及正常人仅出现164 bp的单条带。结论 PCR-限制性酶切法是对软骨发育不全患者FGFR3基因常见突变进行检测的一种有效的方法。适合于对软骨发育不全进行快速基因诊断和产前基因诊断。
