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低钠性脱水文献资料
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假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿2例临床与基因分析
目的 了解2例假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿的临床和SCNN1A基因突变特点.方法 对2例疑难病例患儿及其父母进行SCNN1A基因检测,结合临床表现和文献复习对患儿进行诊治.结果 2例患儿经基因检测确诊为假性醛固酮减少症Ⅰ型.经补钠降钾对症治疗后,2例患儿的血电解质均恢复正常,生长发育同正常同龄儿.结论 对表现为低钠性脱水、高血钾和代谢性酸中毒患儿进行鉴别诊断时,需考虑假性醛固酮减少症的可能.基因检测有助于早期诊断和正确治疗.
关键词： 假性醛固酮减少症Ⅰ型 SCNN1A基因 低钠性脱水 高血钾 代谢性酸中毒
