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  • 儿童先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症3例

    作者:耿岚岚;区文玑;杨群英;陈佩瑜;杨敏;龚四堂

    目的 探讨儿童先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症(CSID)的诊断与治疗.方法 总结3例诊断为CSID患儿的临床特点、诊断和治疗结果.结果 3例患儿年龄1岁4个月至1岁7 个月,单纯母乳喂养期间大便正常,断母乳改奶粉喂养、添加米糊、粥后开始腹泻,粪便为黄色稀水样、稀糊样,每天7~10次.入院查体均有蛋白质-热能营养不良.3例蔗糖激发试验结果显示,同餐前血糖相比,餐后血糖大升高值(%)分别为0.1(2.0%)、0.1(2.6%)和0.9(19.1%) mmol·L-1,并出现排黄色稀水样粪便;葡萄糖激发试验结果显示,同餐前血糖相比,餐后血糖大升高值(%)分别为1.5(30.6%)、2.3(65.7%)和4.4(107%)mmol·L-1,均未出现腹泻.3例患儿诊断CSID后停用蔗糖和淀粉类食物,1~2 d后粪便性状和次数恢复正常.结论 临床上疑诊CSID患儿,可根据典型的病史特点(断母乳后出现腹泻),回避蔗糖和淀粉类饮食后腹泻迅速缓解,蔗糖激发试验阳性可作出临床诊断.

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