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两个单核苷酸多态位点与北方中国人前列腺癌的关联研究
背景与目的:近年来在不同人群的研究中,全基因组关联研究已经发现了许多与前列腺癌(prostate cancer,PCa)风险相关的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs).本文探讨了两个SNPs,即rs17021918 (4q22)与rs 10090154 (8q24)和中国北方汉族人PCa的相关性.方法:采用病例对照的研究方法,本研究入选了124例PCa患者和111例健康对照者,采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCRHRM)技术,并结合测序验证法,对rs17021918(4q22)与rs10090154 (8q24)进行基因型及等位基因频率的分析,并探讨其与确诊时的体重指数(body mass index,BMI)、Gleason评分、血清前列腺特异性抗原(prostate specific antigen,PSA)水平、肿瘤分期及年龄等临床特征之间的联系.结果:在风险等位基因、基因型及分层分析中,rs17021918虽然并未观察到有统计学意义的结果,但风险比(the odds ratio,OR)值多＜1,其中在BMI＞27.5 kg/m2(P=0.056； OR=0.292； 95％CI:0.078～1.095)和PSA浓度＜10.0 ng/mL组(P=0.068；OR=0.467； 95％CI:0.204～1.069),CC基因型携带者可能有较低的PCa发病风险；另外发现,rs10090154的T等位基因携带者与较低的肿瘤分期关联(P=0.012； OR=2.512； 95％CI:1.210～5.214),而在较高的肿瘤分期组,T等位基因携带者与非T等位基因携带者之间差异有统计学意义(P=0.039).结论:Rs17021918的CC基因型携带者可能与中国北方人PCa发病风险负关联；而rs10090154的T等位基因携带者可能与中国北方人PCa肿瘤分期正关联.
关键词： 前列腺癌 rs17021918 rs10090154 中国北方人 关联 -
8q24基因多态性和安徽人群前列腺癌的相关研究
目的 探讨8q24基因中2个单核苷酸多态性(SNP)rs10090154、rs16901966和安徽人群前列腺癌的相关性.方法 采用病例对照研究方法从安徽人群中筛选出90例前列腺癌患者作为病例组,139例健康体检者作为对照组,运用MassARRAY DNA基因分型方法对8q24区rs10090154和rs16901966位点进行基因测序,分析其中基因型和等位基因频率的分布,并研究其与年龄、体重指数(BMI)、收缩压(SBP)、肿瘤分期、Gleason评分、血清前列腺特异性抗原(PSA)水平等临床特征之间的关系.结果 在病例与对照组之间,8q24区rs10090154和rs16901966位点的基因型和等位基因型频率差异均具有统计学意义(P＜0.05);分层分析显示,rs10090154在年龄≤70岁(P =0.002,OR =3.814,95％CI:1.634～8.901)、BMI＞ 23 kg/m2 (P=0.001,OR=3.449,95％ CI:1.629 ～7.303)、SBP≥ 140 mmHg (P=0.008,OR=3.148,95％ CI:1.352 ～7.328)的人群中相对于野生基因型CC,突变基因型CT/TT可能有较高的前列腺癌发病风险,rs16901966位点在年龄＞70岁(P =0.024,0R =2.567,95％ CI:1.132 ～5.818)、BMI＞ 23 kg/m2(P=0.029,OR=2.030,95％CI:1.074 ～3.838)的人群中,突变基因型AG/GG前列腺癌的发病率比野生型AA更高;另外,在不同肿瘤分期、Gleason评分和PSA水平的患者亚组分析中没有观察到显著的差异.结论 8q24区单核苷酸多态性rs1009015和rs16901966可能是安徽人群前列腺癌发病的危险因素.
关键词： 前列腺癌 rs10090154 rs16901966 相关
