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乳腺癌中HER-2基因多态性与蛋白表达的相关性研究
背景与目的：致病基因的多态性可能会影响该基因的功能，从而引起个体肿瘤易感性的差异和个体内生物活性物质效应的改变。本研究旨在研究HER-2基因多态性与其蛋白表达的关系，并分析其与乳腺癌临床病理特征的相关性。方法：收集303例汉族女性乳腺癌患者为研究对象，运用MassARRAY技术平台检测HER-2基因rs2517954和rs2517955单核苷酸多态性。同时采用免疫组织化学法检测相应乳腺癌组织中HER-2蛋白表达并检测雌激素受体(estrogen receptor，ER)、孕激素受体(progesterone receptor，PR)、P53及Ki67表达。以Pearson χ2分析这两个位点和其蛋白表达的关系，并分析其与乳腺癌临床病理特征的相关性。结果：在共显性模型下，HER-2基因rs2517954和rs2517955位点多态性与其蛋白表达相关(χ2=9.613，P=0.008；χ2=9.613，P=0.008)。在显性模型下，HER-2基因rs2517955位点TT纯合突变型和CT杂合突变型的频率与其蛋白表达相关(χ2=8.894，P=0.003)。HER-2基因rs2517954和rs2517955位点多态性与患者的临床分期、肿瘤大小、组织学分级、淋巴结转移、ER、PR、Ki67及P53表达均无显著相关性(P＞0.05)。结论：HER-2基因rs2517955多态性位点与其蛋白表达具有相关性，对该位点进一步研究可能有助于阐明乳腺癌中HER-2蛋白的表达机制。
