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遗传性痉挛性截瘫2家系的临床特点与spastin基因突变分析
目的:探讨2个家系遗传3代以上常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)的临床特点及其与spastin基因突变的关系.方法:对2个AD-HSP家系进行详细的临床检查,总结所有患者临床特点,并应用PCR技术结合DNA序列分析方法,检测2家系先证者spastin基因的突变情况.结果:2家系中所有患者均具有HSP的典型表现,PCR-DNA序列分析2例先证者spastin基因的17个外显子均未发现有异常突变.结论:2家系HSP患者具有典型的AD-HSP临床表现,并非spastin基因外显子突变所致.
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贵州少数民族遗传性痉挛性截瘫患者spastin基因突变的研究
目的 研究贵州地区少数民族遗传性痉挛性截瘫(HSP)患者spastin基因突变的特征.方法 应用PCR产物直接DNA测序法,对贵州16例少数民族(布依、苗、彝族)HSP患者(其中14例患者来自3个常染色体显性遗传家系,2例散发患者)spastin基因的8、10、14号外显子进行分析.将测序结果与人类基因组SPG4基因序列进行比对.结果 16例患者的spastin基因8、10、14号外显子直接DNA测序结果均未发现有突变.结论 贵州少数民族HSP患者spastin基因8、10、14号外显子的突变可能较少见,其与汉族HSP患者的spastin基因突变形式可能不同.
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遗传性痉挛性截瘫一家系临床及spastin基因突变的特点
目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(SPG)一家系临床及基因突变的特点.方法 回顾性分析一个SPG家系的临床资料.结果 该家系内5代共有5例SPG患者,各代均有发病.3例存活患者均为女性,发病年龄16 ～21岁,平均18.3岁；病程11 -58年,平均33.3年；3例患者临床表现为缓慢进展的双下肢无力,下肢肌张力明显增高.基因检测显示3例患者spastin基因c.1098+1～2gt→ctcaga突变,家系中正常成员未见该变异.结论 该SPG家系的遗传方式为常染色体显性,临床表现为单纯性SPG,为spastin基因c.1098+1 ～ 2gt→ctcaga突变所致.
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中国人遗传性痉挛性截瘫spastin基因突变研究
目的探讨中国人遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)spastin基因的突变特点,为该病的基因诊断提供依据.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法,对22个常染色体显性遗传HSP家系的先证者和9例散发性HSP患者的spastin基因进行研究,对发现异常SSCP条带的家系内成员进行突变研究.结果在22例常染色体显性遗传HSP家系的先证者和9例散发性HSP患者中发现异常SSCP条带6例,进行DNA序列分析,共发现3种spastin基因突变,为外显子8的T1258A和A1293G,外显子14的1667delACT或1668delCTA或1669delTAC,均未见报道,突变位点均位于spastin基因功能区域,其中两个家系存在同一种突变(T1258A),各突变家系内患者存在同样的异常SSCP条带. 结论中国人遗传性痉挛性截瘫患者存在spastin基因突变,该基因在中国人常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫家系中的突变率较低(18.2%),点突变是主要的突变形式,外显子8可能是中国人spastin基因的突变热点.
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一个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点与spastin基因突变分析
目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)一家系的临床特点及其与spastin基因突变关系.方法 对整个家系进行详细的临床检查,先证者和家系内另两例患者进行了肌电图检查,先证者还进行了胸髓核磁共振检查.应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,检测该家系中先证者和其父亲spastin基因的突变情况. 结果 家族中所有患者具有遗传性痉挛性截瘫的典型表现,先证者胸髓核磁共振成像显示胸髓明显萎缩,PCR-DNA序列分析患者spastin基因的17个外显子均未发现有异常的突变.结论 该HSP家系的患者具有典型的临床表现,并非spastin基因外显子突变所致.
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SPG4基因的遗传学研究
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称为家族性Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传高度异质性的神经系统遗传病,患病率为2/10万～9.6/10万,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫.根据遗传方式不同HSP可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁隐性遗传,以常染色体显性遗传常见.目前已经发现40个HSP基因位点,已克隆19个疾病基因.其中spastin基因突变所致的遗传性痉挛性截瘫4型(spastic paraplegia-4,SPG4)约占常染色体显性遗传的HSP的40%.基因检测是诊断该病的金标准,有助于早期诊断、症状前诊断及产前诊断.动物模型的研究对揭示HSP的分子病理机制有重要作用,本文就SPG4基因的遗传学研究作一概述.
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AAA ATP酶与遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性性疾病.现已定位35型,17型致病基因已被克隆.其中呈显性遗传的第4型和呈隐性遗传的第7型是较常见的亚型.它们的致病基因分别编码蛋白spastin与paraplegin,二者同属于AAA ATP酶家族.现对研究较多的这两型进行综述,并借此反映该病近年来的研究进展.
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甘肃地区一个遗传性痉挛性截瘫家系spastin基因的突变分析
目的 对甘肃地区一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系spastin基因突变进行分析.方法 应用聚合酶链反应一单链构象多态性结合DNA序列分析方法,检测该家系中9名患者spastin基因突变.结果 该家系中9名患者均出现异常单链构象多态性电泳带,经DNA测序证实为第8号外显子第1288位核苷酸存在碱基A被碱基G置换.结论 该家系HSP致病基因为spastin在第8号外显子第1 288位核苷酸发生错义突变,碱基A被碱基G置换,氨基酸改变K388R.
