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EXT1文献资料
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髁突骨软骨瘤患者EXT基因的突变检测
目的:对EXT1及EXT2基因在单发性髁突骨软骨瘤中的突变情况进行检测.方法:收集12例手术治疗患者的组织标本,提取基因组DNA,对包含5'UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3'UTR区的PCR产物进行直接测序分析,并将结果与国际数据库中的数据进行对比.结果:发现4个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs),其中3个位于内含子区,1个位于编码区,位于编码区的突变为同义突变.该4个多态性位点以前均已报道.3个EXT2基因的SNPs,1个位于编码区,1个位于5'UTR区,1个位于内含子区.编码区突变为同义突变,内含子区突变以前未见报道.结论:EXT1及EXT2基因突变与单发性髁突骨软骨瘤的相关性可能不大,但其致病情况有待于进一步研究.
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EXT1基因Y271H突变致多发性外生性骨疣
目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异. 方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查. 结果:该家系中2例患者的EXT1基因编码区第811位碱基处发生T→C的杂合突变,导致第271位的酪氨酸被组氨酸取代(Y271H),而家系内正常个体无此突变,在100例遗传非相关正常个体中也没有此突变,表明该突变是一种尚未见报道的新突变. 结论:EXT1基因的Y271H杂合突变是导致该家系发生多发性外生性骨疣的致病突变.
关键词： 多发性外生性骨疣 EXT1 限制性片段长度多态性 突变热点
