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ACTN3基因R577X多态性与如皋地区汉族老年人群血脂水平的关联研究
目的 探讨中国汉族老年人群中ACTN3基因R577X多态性位点与血脂水平的关联.方法 本研究基于如皋长寿及衰老队列研究(Rugao Longevity and Ageing Study,RuLAS)的衰老子队列人群.基因分型采用Taqman MGB方法.血脂检测指标为总胆固醇(total cholesterol,TC)、三酰甘油(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density Iipoprotein cholesterol,HDDC)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C),其切点依据NCEP ATPIII标准.通过协方差分析和Logistic回归分析,探究R577X多态性位点与血脂异常之间的关联.结果 本研究共纳入1618例样本(男性741例,女性877例).协方差分析发现:在女性中RR、RX、XX基因型间TC和LDDC水平差异均有统计学意义(TC:5.13、5.29、5.43 mmol/L,P=0.004;LDL-C:2.76、2.88、3.00 mmol/L,P=0.004);在总人群中RR、RX、XX基因型间TG水平(1.34、1.43、1.37 mmol/L)差异有统计学意义(P=0.024).Logistic回归分析发现,在总人群和女性中X等位基因的拷贝数增加与TC水平和LDL-C水平异常升高具有显著关联,总人群TC:OR=1.184,95％CI为1.030～1.361,P=0.018;总人群LDL-C:OR=1.332,95％ CI为1.101～1.588,P=0.003;女性TC:OR=1.334,95％CI为1.102～1.616,P=0.003;女性LDL-C:OR=1.549,95％ CI为1.208～1.986,P=0.001.调整其他协变量之后,以上关联仍然显著.结论 在如皋地区汉族女性老年人群中,ACTN3基因R577X多态性与血浆TC、LDL-C水平相关.
关键词： 血脂异常 ACTN3基因 R577X多态性位点 单核苷酸多态性
