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急性髓系白血病患者FLT3基因第二酪氨酸激酶结构域突变图谱
目的 分析急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者Fms样酪氨酸激酶3(Fms-like tyrosine kinase 3,FL T3)基因第二酪氨酸激酶结构域(Tyrosine-kinase domain,TKD)突变类型,为基因检测及临床应用奠定基础.方法 采用Sanger测序法检测AML患者骨髓细胞FLT3基因第20号外显f喊基序列,统计不同突变类型;收集并比较不同突变类型患者的性别、年龄、WHO分型、白细胞、血红蛋白、血小板、染色体核型等资料.结果 在1,063例AML患者中检测到FLT3-TKD突变58例(5.5％),包括点突变52例,缺失突变5例,点突变伴缺失突变1例,其中点突变D835Y突变型比例高为31例(53.4％).点突变组与缺失突变组患者在年龄和染色体核型方面差异有统计学意义(P=0.028,P=0.049),在性别、WHO分型、白细胞、血红蛋白、血小板、骨髓原始细胞比例和髓外浸润方面差异无统计学意义(P＞0.05).结论 AML患者FLT3-TKD突变以点突变为主,D835Y突变型比例高;缺失突变组患者较点突变组患者年龄大.
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急性髓细胞白血病FLT3基因内部串联重复和点突变及治疗
FLT3受体是Ⅲ型受体酪氨酸激酶家族中成员.FLT3突变是急性髓细胞白血病(AML)中一种常见基因改变,1/3的AML患者有该基因突变,主要的突变包括FLT3近膜区(JM)内部串联重复突变(ITD)和“活化环”处点突变(TKD).这些突变导致FLT3下游信号通路持续活化和变异细胞增殖[1].本综述总结了FLt3活化后其下游分子信号通路效应的新认识,重点阐述转录因子效应.描述了新的FLT3靶向抑制剂单药治疗和联合化疗治疗FLT3 -ITD突变白血病患者的疗效和新的应用前景[2].
