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中国男性复杂染色体重排特征及携带者生育情况分析
目的:探讨中国人群中男性复杂染色体重排(CCR)携带者CCR类型及特征,并分析其对男性生育的影响.方法:用G带技术对因生育问题就诊的患者外周血淋巴细胞进行核型分析.检索1984年1月至2013年11月CNKI以及万方数据库有关CCR的文献,对有生育信息的男性CCR携带者的CCR类型及生育情况进行统计、分析.结果:1 625对夫妇中共检出男性CCR 2例;数据库中检索到有生育信息的男性CCR携带者47例.49例CCR中有3方重排17例(34.7％),双重双向易位17例(34.7％),特殊CCR 15例(30.6％),3种类型的发生率无明显差别(P＞0.05).对临床资料的分析发现19例(38.8％)男性CCR携带者表现无精或少精子症导致的不育,其余30例(61.2％)男性CCR携带者的妻子共妊娠87次,自然流产或胚胎停育66次,占75.9％,畸胎死胎、早夭畸形儿8次(9.2％),生育表型正常后代13个(14.9％).对CCR累及的染色体及断裂点分析发现,累及6、7、8、11和16号染色体的CCR多出现不良妊娠,而累及10和14号染色体的CCR主要表现为生精障碍;断裂点1p22,1q25,2q31,2q33,5p13,5q35,6q23,8q13和20p13出现3次以上,其中断裂点1p22主要见于生精障碍者,断裂点2q31,5q35,和8q13多见反复流产.结论:CCR非常少见,表型正常的男性CCR携带者多因存在生育问题而被发现.男性CCR携带者不育的机率高、妻子出现异常妊娠的风险高,生育正常孩子的机会很小.此外,CCR累及的染色体及断裂点位置影响携带者的生育能力,某些染色体断裂点位置可能在配子形成过程中起关键作用.
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复杂染色体重排
复杂染色体重排(CCR)是指涉及两条以上染色体、至少有三个断裂点的染色体结构重排.CCR是非常罕见的事件,到2011年为止,国外仅有255例报告[1],国内也不多[2].尽管极其罕见,由于CCR的携带者可有多种表现型,包括表型正常,男性不育和精神发育迟滞和/或先天性畸形,CCR的临床诊断也非常重要.随着FISH等分子遗传学技术的应用,人类对CCR的认识越来越多,但对CCR携带者的遗传和生殖咨询仍然是一个难题.为此,本文从CCR的分类、起源与形成机制、识别与鉴定、对生育的影响、妊娠结局以及遗传咨询等方面作一综述.
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河南地区复杂染色体重排携带者的细胞遗传学特征及生育情况分析
目的 探讨河南地区人群复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCR)的类型及特征,分析其对人群生育情况的影响.方法 因生育问题就诊的患者行外周血染色体核型分析,并检索国内外数据库中有关河南地区CCR携带者的文献,对CCR携带者的类型及生育情况进行统计分析.结果 本中心在160 601例患者中共检测出27例CCR携带者,从国内外数据库中检索到有生育信息的河南地区CCR携带者6例.33例CCR中,三方和四方重排17例,占51.5％;双重相互易位10例,占30.3％;特殊CCR 6例,占18.2％.临床资料分析表明,CCR携带者中不孕不育14例,占42.4％,其余19例携带者或其配偶共妊娠38次,自然流产或胚胎停止发育34次,占89.5％;多发性先天畸形3次,占7.9％;生育表型正常后代1次,占2.6％.累及的染色体及断裂点分析发现,1号、11号、2号、4号、5号和12号染色体累及次数均达7次以上;断裂点1p22、11q23、12p13和22q11累及达3次以上.结论 CCR携带者不良妊娠风险高,即使正常妊娠也应进行产前诊断;CCR累及的染色体及其断裂点对携带者生育能力有影响;分析CCR的类型、累及的染色体和断裂点等因素可对CCR携带者做出更准确的遗传咨询和生育指导.
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微阵列比较基因组杂交检测复杂染色体重排胎儿隐藏的基因组拷贝数变化
目的:检测复杂染色体重排断裂点区域是否隐藏有亚显微拷贝数变化,确定重排的复杂性,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性.方法:应用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和多色荧光原位杂交诊断为平衡复杂染色体重排(46,XX.t(4;5;15)(4pter→4q23::15q23→15qter;4qter→4q23::5p15→5qte;15pte→15q23::)dn)的胎儿进行全基因组高分辨率扫描和分析.结果:微阵列比较基因组杂交显示胎儿存在3个亚显微拷贝数变化:dup(5)(q13.2)(69274233-70622915,～1.35 Mb),del(15)(q11.2)(18657188-20080135,-1.42Mb)和del(18)(p11.31·p11.23)(7069849-7567290,～0.49Mb),均定位于重排断裂点(4q23,5p15和15p23)以外的区域,与断裂点不相关.结论:被传统细胞遗传分析技术诊断为平衡染色体重排的病例会隐藏有亚显微拷贝数变化,且这些拷贝数变化并非一定定位于重排断裂点区域;对于检测和定位亚显微拷贝数变化,微阵列比较基因组杂交是一个非常强大和有效的工具.
关键词： 微阵列比较基因组杂交 复杂染色体重排 拷贝数变化 细胞遗传诊断 基因组
