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先天性厚甲综合征文献资料
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先天性厚甲综合征1例
患者女性,18岁,反复20个指/趾甲增厚、脱落18年,伴掌跖受压部位皮肤变黄增厚16年,脚底及脚缘起痛性大疱6年.其母、兄患同样疾病.诊断为先天性厚甲综合征.
关键词: 先天性厚甲综合征 -
先天性厚甲症基因研究进展
先天性厚甲综合征近几年的研究有较大进展,尤其是发病机理,不断有新的突变位点被发现,除了常见的热点突变区外,还有其它位点.本文综述了临床各型的基因突变位点及基因的诊断与防治,以对本病的基因研究有所了解.