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角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征
目的:报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征并进行基因检测.方法:收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料,提取患儿及其家族成员(父母和舅舅)外周血DNA进行基因突变检测.结果:该患儿皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变.基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→T杂合突变(c.148G→T),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.Asp50Tyr).结论:根据患儿典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征.基因检测有助于明确该病诊断.
关键词： 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 GJB2基因 基因突变 -
伴皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例GJB2基因突变研究并文献复习
目的：以 GJB2基因为候选基因，研究1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者的分子病因。方法收集1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者临床资料，提取患者及其父母的外周血 DNA，用 PCR 扩增 GJB2基因的第2外显子后直接测序，检测患者 GJB2基因的突变情况。结果患者 GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由 G 突变为 A（c.148G > A），此突变导致 GJB2基因第50位氨基酸密码子由 GAC 替换为 AAC，其编码的连接蛋白 Cx26第50位天冬氨酸转换成天冬酰胺（p.Asp50Asn）。此外，GJB2基因外显子2第79位碱基由 G 突变为 A（c.79G > A），突变导致连接蛋白 Cx26第27位的缬氨酸转换成异亮氨酸（p.Val27Ile）。患者的父母未检测到 GJB2基因突变位点。文献检索发现国外已有13例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征伴皮肤黏膜鳞状细胞癌的病例报道，经过基因测序确诊的7例患者均为 GJB2基因 c.148G > A 突变。结论 GJB2基因突变可能是导致本例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征临床表型的致病原因，c.148G > A 突变位置可能与皮肤鳞状细胞癌发生有关。
关键词： 突变 癌 鳞状细胞 GJB2 基因 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 -
一个角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征家系的致病突变分析
目的 对1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者进行GJB2基因的突变鉴定,并在此基础上完成家系突变验证和突变起源分析.方法 通过酚氯仿法提取基因组DNA;应用PCR Sanger测序鉴定先证者GJB2基因外显子及外显子/内含子衔接区序列;针对先证者携带的突变位点,应用PCR-高分辨熔解曲线(high resolution melting,HRM)方法进行家系突变验证;利用T-克隆测序技术进一步确定突变的亲本来源.结果 在先证者GJB2基因的第2外显子检测到1个c.148G＞A (p.Asp50Asn)杂合错义突变,HRM分析结果与测序结果一致;克隆测序显示患儿致病突变源自父亲生殖细胞突变.结论 在1个中国人角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征家系检测到GJB2基因热点突变c.148G＞A,并针对该突变建立一种基于PCR-HRM技术快速鉴定突变的方法;此方法方便、快捷,可作为该病患者突变筛查的优选方法.
关键词： 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 GJB2基因 高分辨熔解曲线分析 基因突变
