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遗传性头皮单纯性少毛症1例及CDSN基因检测
1病历摘要患儿女,6岁.因头发稀少、秃发6年到我科就诊.患儿出生时头发稀少,出生后至今头发生长缓慢,平时无拔发行为,头发长至3～5 cm时脱落、秃发,自觉瘙痒,未经诊治.患儿曾有3次高热惊厥史,首次发生于3岁时,当时发热达40℃并出现意识丧失、双目上翻、四肢抽搐等症状,持续1 ～2 min,无口吐白沫,未予抗癫(癎)药物治疗,近2年又有2次类似发作,平素无突然发呆及突发抖动.患儿系32周早产儿,顺产,产程无窒息史.父母非近亲婚配,3代近亲中无秃发者及其他遗传性疾病史.
关键词： 遗传性头皮单纯性少毛症 CDSN基因 -
一先天性秃发家系HR和CDSN基因突变的筛查
目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因.方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化,然后用ABI PRISM 3700自动测序仪进行测序,后用Autoassembler软件与基因组序列对比,查找有无突变.结果:未发现突变,但找到12个多态位点,其中11个是首次发现.结论:HR、CDSN基因可能与本先天性秃发家系无关.
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一个先天性头皮单纯少毛症家系的临床表型及CDSN基因突变分析
目的 通过对1个先天性头皮单纯少毛症(hypotrichosis simplex of the scalp,HSS)家系的临床特征调查及CDSN基因突变分析,以确定该家系的疾病类型和致病基因并建立产前诊断的方法.方法 经家系调查及临床检查确定疾病类型;抽取3例患者及7名正常家系成员和100名正常对照的外周血提取基因组DNA,PCR扩增CDSN基因的第1、2外显子,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析.结果 家系中3例患者均表现为先天性头皮单纯少毛症,呈常染色体显性遗传;在3例患者的CDSN基因第2外显子cDNA序列发现717C＞G无义杂合突变(Y239X),正常家系成员和对照中均未发现该突变.结论 CDSN基因Y239X无义突变是该家系先天性头皮单纯少毛症的致病突变,此突变是首次在中国HSS疾病人群中报道.
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一先天性头皮单纯少毛症家系CDSN基因突变分析
目的:对一个先天性头皮单纯少毛症家系编码角化桥粒素的CDSN基因进行突变分析,旨在寻找致病原因.方法:收集家系中4例患者及正常家系成员的详细临床资料和外周血样本,提取基因组DNA,采用PCR技术扩增CDSN基因的2个外显子,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析.结果:在CDSN基因中发现了7个变异序列,其中4个已被报道为多态,3个为新发现的突变.所有序列变异均存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象.结论:排除了CDSN外显子突变导致该家系先天性头皮单纯少毛症的可能性.
