您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
头皮单纯少毛症文献资料
-
一个先天性头皮单纯少毛症家系的临床表型及CDSN基因突变分析
目的 通过对1个先天性头皮单纯少毛症(hypotrichosis simplex of the scalp,HSS)家系的临床特征调查及CDSN基因突变分析,以确定该家系的疾病类型和致病基因并建立产前诊断的方法.方法 经家系调查及临床检查确定疾病类型;抽取3例患者及7名正常家系成员和100名正常对照的外周血提取基因组DNA,PCR扩增CDSN基因的第1、2外显子,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析.结果 家系中3例患者均表现为先天性头皮单纯少毛症,呈常染色体显性遗传;在3例患者的CDSN基因第2外显子cDNA序列发现717C＞G无义杂合突变(Y239X),正常家系成员和对照中均未发现该突变.结论 CDSN基因Y239X无义突变是该家系先天性头皮单纯少毛症的致病突变,此突变是首次在中国HSS疾病人群中报道.
-
一先天性头皮单纯少毛症家系CDSN基因突变分析
目的:对一个先天性头皮单纯少毛症家系编码角化桥粒素的CDSN基因进行突变分析,旨在寻找致病原因.方法:收集家系中4例患者及正常家系成员的详细临床资料和外周血样本,提取基因组DNA,采用PCR技术扩增CDSN基因的2个外显子,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析.结果:在CDSN基因中发现了7个变异序列,其中4个已被报道为多态,3个为新发现的突变.所有序列变异均存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象.结论:排除了CDSN外显子突变导致该家系先天性头皮单纯少毛症的可能性.
