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大片段重复或缺失突变文献资料
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应用多重PCR-变性高效液相色谱技术检测大片段重复或缺失突变
目的 探讨多重PCR-变性高效液相色谱(PCR-denature high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)技术在假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症外显子拷贝数异常检测中的应用价值.方法 应用多重PCR-DHPLC方法筛查35例假肥大型肌营养不良症患者和6例脊肌萎缩症患者.选择阳性对照和阴性对照进行方法学可靠性检验.结果 多重PCR-DHPLC可完全检测出全部阳性对照中重复或缺失片段.35例假肥大型肌营养不良症样本中检测出5例大片段重复,20例大片段缺失,突变检出率为71.4%.6例脊肌萎缩症患者均检测到第7外显子缺失.结论 多重PCR-DHPLC分析系统可作为有效筛查大片段重复或缺失突变的检测方法.
关键词： 变性高效液相色谱 多重聚合酶链反应 大片段重复或缺失突变
