首页 > 文献资料
-
家族性原发性皮肤淀粉样变性两家系OSMR基因突变
目的 检测家族性原发性皮肤淀粉样变性两个家系OSMR基因突变情况并分析与临床表现的关系.方法 收集两个原发性皮肤淀粉样变性家系的临床资料,提取外周血DNA,采用PCR技术扩增两例先证者及其家属OSMR基因18个外显子及其侧翼序列并测序,并以100例健康人作为对照.结果 第1个家系先证者OSMR基因第15号外显子发生c.2081C＞T杂合突变,导致氨基酸序列出现p.P694L改变,家族中其他4例患者均带有相同突变位点.第2个家系先证者OSMR基因第11号外显子发生c.1538G＞A杂合突变,导致氨基酸序列出现p.G513D改变,其母亲也带有相同突变位点,突变位点与疾病符合共分离.两家系中健康成员及100例健康对照者均未发现相应突变.结论 OSMR基因p.P694L和p.G513D突变可能与原发性皮肤淀粉样变性有关.
-
OSM、OSMR在HCC及癌旁组织中的表达及意义
目的 探讨原发性肝细胞癌(HCC)及癌旁组织中OSM、OSMR分子表达及其在HCC的发生发展中的作用机制.方法 用固相夹心法酶联免疫吸附法(ELISA)检测30例HCC(临床Ⅰ期15例、Ⅱ期10例、Ⅲ期5例)及癌旁组织、5例正常肝和6例肝血管瘤组织(对照组)中OSM、OSMR表达.结果 30例HCC组织中OSM、OSMR分子表达均低于癌旁组织(F=73.541,P＜0.05;F=41.131,P＜0.05),与对照组比较也明显降低于对照组(P＜0.05);癌旁组织中OSM、OSMR分子高表达,与其他组比较均有显著差异(P＜0.05);HCC组织中临床Ⅲ期OSM表达低于Ⅰ、Ⅱ期(P＜0.05);OSMR表达临床Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期无显著差异(P＞0.05).结论 OSM、OSMR与HCC发生、发展密切相关.
