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半透明玻璃文献资料
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伴外胚层发育不良蓬发综合征一例
患者女,20岁,出生时无头发,直到6岁左右头发才零星长出,现在头发虽渐增多,但粗细不一,生长缓慢,稀疏且不易梳理.体检:发育正常,智力发育正常,目前为在校大学生,嗅觉正常,出汗正常,四肢骨关节未见异常肿大,视力正常,无眼球震颤及白内障,各系统检查亦未见异常.皮肤科检查:头发蓬松杂乱、稀疏,头皮几近裸露,发根紊乱,头发生长方向不一致,颜色为金黄、灰白相间,在日光照射下呈半透明玻璃丝状,有特殊光泽.发干为多棱形或不规则形,抚摸时不光滑,捻动时有摩擦感,且卷曲粗糙,干躁易脆,扭曲后易于折断,头发长度不超过10 cm.眉毛、腋毛稀疏,阴毛生长正常,全身其他部位毛发未见异常.皮肤黏膜、指趾甲未见异常,无鞍鼻及掌跖角化现象.所有牙齿发育不良,牙排列不齐,残缺不全,呈楔形、豆形、多角形,淡黄褐色,色泽暗淡.父母非近亲结婚,患者为独女,家族中无类似疾病及其他先天性和遗传性疾病患者.限于条件未进行染色体、扫描电镜等辅助实验检查.诊断:蓬发综合征.
