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念珠状发伴全身性毛囊性丘疹一例
患者女,20岁,因脱发、睫毛脱落伴全身丘疹20年于2008年3月就诊于我科.患者出生后不久发现头发及眉毛折断或脱落,全身皮肤干燥,散发毛囊性丘疹.症状夏轻冬重.青春期后病情加重,头皮、颈部、躯干及四肢泛发大量毛囊性丘疹,头发及睫毛折断脱落增多.
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念珠状发四例
念珠状发是一种常染色体显性遗传性皮肤病,以毛干和毛囊结构异常为特征.本文报道4例,均表现为头发易折断,生长缓慢,其中3例有家族史.4例患者皮肤镜检查均可见梭形膨大和明显缩窄交替出现的典型念珠状改变.有2例患者进行了KRT86基因检测,分别检测到c.1204G＞A和c.1237G＞A的突变.
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一汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白基因突变的检测
目的 检测一个汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况.方法 在取得遗传学研究知情同意书后,采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA.运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hHb1、hHb3、hHb6外显子1和外显子7,DNA直接测序,然后与GenBank中登记序列进行比对分析.对新发现的单核苷酸多态性(SNPs)进行限制性位点酶切分析加以验证.结果 经网上比对分析,该家系患者均未发现已报道的10种hHb致病突变,但发现该家系hHb1的外显子1存在第348位的单个碱基转换(G/A),经限制性位点酶切分析法证实为一个同义cSNPs(第348位G/A,R116R).结论 该家系念珠状发患者的致病基因不同于现已报道的10种hHb致病突变,在他们hHb1外显子1存在一个同义cSNPs.
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念珠状发
患者女,4岁.主诉:头皮丘疹伴脱发3年余.现病史:患者于3年前出生后不久无明显诱因出现枕部毛发脱落,伴有毛囊角化性红色丘疹,逐渐累及整个头皮及眉毛、睫毛.既往史及家庭史:既往体健,其直系亲属无类似病史.体格检查:牙齿及甲等发育正常,智力正常,各系统检查未见异常.
关键词： 念珠状发 -
中国汉族人念珠状发患者hHB6基因突变检测
目的 对同患念珠状发的母女俩患者进行分子遗传学分析,确定其致病原因.方法 调查患者家系系谱,取患者和正常对照的头发进行常规的显微观察,获取临床信息.抽提所有参与实验的家系成员的全基因组DNA.PCR扩增人类毛发碱性角蛋白6基因(human hair basic keratin 6 gene,hHB6)的所有外显子和外显子-内含子交界区.采用直接测序法检测突变.用限制性片段长度多态性分析验证突变和在该家系内突变是否与疾病共分离,以及该突变是否在正常人群中存在.结果 在其中一个患者中检测到了hHB6基因的一个杂合突变c.1204G＞A(p.E402K).限制性片段长度多态性分析确证了母女俩患者均携带该突变,而家系中其他人(表型均正常)和150名不相关的正常中国汉族人不携带该突变.结论 在中国汉族人念珠状发患者中检测到了hHB6基因c.1204G＞A(P.E402K)突变,由母亲遗传给其女儿.结果表明毛发角蛋白hHB6在念珠状发发病机制中起关键的作用,初步显示hHB6基因常见c.1204G＞A(P.E402K)突变也是导致中国人患念珠状发的原因.
关键词： 念珠状发 人类毛发碱性角蛋白6基因 序列分析 限制性片段长度多态性 -
念珠状发1例临床表型和KRT86基因突变分析
目的 检测1例念珠状发患儿KRT86基因突变情况.方法 收集1例念珠状发的临床表型,提取患儿及其母亲的外周血DNA,应用PCR反应扩增KRT86所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析.结果 患儿病发呈串珠状改变,缩窄部易折断.测序结果显示患儿在KRT86基因第7外显子存在c.1204 G＞A(p.E402K)错义突变,其母亲及100例无关正常对照未检测出该位点突变.结论 此错义突变可能是导致该患儿发病的原因.
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念珠状发1例
1临床资料
患者，女，20岁。因枕顶部发丘疹伴脱发10年，于2012年3月28日到我科门诊就诊。患者出生时毛发无明显异常，10岁时于枕部及头顶开始出现针帽头至粟米大小毛囊性丘疹，伴轻度瘙痒，且头发出现脱落，头发可在近头皮处折断，头发长不超过2cm；顶前及两侧颞部头发未出现明显异常。家族中其小姨曾于青少年时期患过类似疾病，但症状较轻，后自行缓解。患者曾多次在外院按"脂溢性脱发"治疗，均未见明显好转。体格检查：发育及智力正常，其他各系统检查亦未见异常。皮肤科检查：枕部及头顶可见密集的针帽头至粟米大小毛囊角化性淡红色丘疹，部分丘疹顶端毛发脱落，部分丘疹上可见长短不一的毛干，长度一般不超过2cm（图1，2）。顶前及两侧颞部头发未见明显异常；身体其他部位毛发无明显异常，指趾甲无异常。枕后皮损组织病理检查：角化过度，表皮轻度增生；真皮浅层血管周围未见明显炎症细胞浸润，真皮浅中层可见毛发穿行其间，但周围未见正常毛囊结构（图3，4）。取皮损处断发镜下观察：毛发呈有规则的缩窄，似串珠状改变（图5），与头顶正常毛发对照发现在病发未缩窄处的毛发宽度与正常接近。诊断：念珠状发。
