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多巴胺β羟化酶基因多态性与淮海地区汉族人群注意力缺陷多动障碍关联分析
目的 通过多巴胺β羟化酶(DβH)基因rs1611115、rs1108580多态性位点的筛查,探索DβH基因多态性与中国淮海地区汉族人群儿童注意力缺陷多动障碍(ADHD)的相关性.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对入选的50例汉族注意缺陷多动障碍患儿及50例正常儿童的rs1611115、rs1108580位点的基因型进行检测,利用ELISA法检测DβH活性.结果 rs1611115位点3种基因型比较,差异无统计学意义(χ2=0.434,P=0.805);等位基因之间比较差异也无统计学意义(χ2=0.385,P=0.535).rs1108580位点的3种基因型比较,差异有统计学意义(χ2=7.062,P=0.029),但等位基因之间比较,差异无统计学意义(χ2=2.000,P=1.157).结论 淮海地区ADHD患儿中存在rs1611115及rs1108580位点突变基因,但单个rs1611115位点可能与ADHD疾病无关.rs1108580突变位点单独存在时并不起作用,只有它处于纯合状态时才与ADHD相关.
关键词： 儿童注意力缺陷多动障碍 DβH基因 单核苷酸多态性 淮海地区 -
注意缺陷多动障碍与多巴胺β羟化酶基因的关联分析
[目的]分析DβH基因与注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disordor,ADHD)的关联;探讨ADHD的血浆DβH活性与各基因型的关系.[方法]采用Amp-FLP技术,检测54名ADHD患者及其父母(n=82)和正常对照者(n=30)DβH基因(GT)n多态性的基因型和等位基因频率,运用病例对照研究和核心家系的关联分析(HRR和TDT)分别进行研究,并测定血浆DβH活性. [结果]ADHD组与对照组DβH活性及各基因型的DβH活性差异均无显著性(P＞0.05);共发现4种等位基因和8种基因型,A3频率较高.(GT)n多态性各基因型频率和等位基因频率在ADHD组与对照组以及核心家系中的分布差异均无显著性(P均＞0.05).单纯ADHD组A2频率明显高于共病组(P＜0.05).A2/A3型在CBCL的社交、注意、攻击及行为总分得分上均明显高于A3/A3型(P＜0.05).[结论]DβH基因(GT)n多态性与ADHD之间可能不存在关联,某些基因型可能与临床表现有关.
