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无汗型外胚叶发育不全患儿活动义齿修复的护理配合
目的:探讨无汗型外胚叶发育不良儿童活动义齿修复的护理配合.方法:对16例患儿结合儿童特点进行活动义齿制作,在治疗前、中、后提供个性化的护理配合,并与20例成年活动义齿患者进行对比研究.统计两组患者的按时复诊情况.采用自制的问卷调查表,对比分析两组患者及家属对护理的满意度.结果:16例无汗型外胚叶发育不良儿童活动义齿修复均取得良好的效果.患儿按时就诊的依从性高于普通成年患者(P＜0.05),患儿及家属对护理服务满意度优于普通成年患者(P＜0.05).结论:儿童活动义齿的制作、使用必须符合儿童的生理特点,这一过程中应提供个性化的护理.
关键词： 无汗型外胚叶发育不全 活动义齿修复 护理 儿童 -
3个中国无汗型外胚叶发育不全家系遗传及临床特点分析
目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点.方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析.结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定.男性患者临床表现典型,女性携带者有轻中度临床表现或无症状,家系间严重程度不一致,表现度差异大.结论:HED外显率高,表现度差异大,具有明显的遗传异质性.
关键词： 无汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 遗传异质性 -
遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点
目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测.方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系.对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序.结果:收集的HED家系遗传方式不能确定,临床表现典型.EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列,仅检测到2个已知多态,未发现突变位点.结论:HED具有明显的遗传异质性,除EDA和EDAR外,还可能存在其他的致病基因.
关键词： 遗传异质性 无汗型外胚叶发育不全 EDA基因 EDAR基因 -
无汗型外胚叶发育不全伴乳头发育不良家系遗传特点和表型分析
目的:分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点.方法:通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型.结果:本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为无汗、严重的先天缺牙(甚至无牙)、指甲发育不良伴弯曲、皮肤淀粉样变性和乳头发育不良等症状;家系女性成员无上述异常.家系遗传方式排除X连锁隐性遗传.结论:本研究收集的HED伴乳头发育不良家系症状明显.
关键词： 无汗型外胚叶发育不全 乳头发育不良 家系调查 先证者表型 -
无汗型外胚叶发育不全患者的修复治疗
无汗型外胚叶发育不全是一种具有少牙、少毛、少汗三联征的遗传性疾病.由于口腔残留牙少、畸形及牙槽嵴发育不良,其修复治疗一直是个难点,具有多学科合作治疗、早期治疗等特点.
关键词： 无汗型外胚叶发育不全 修复治疗 口腔表现 -
无汗型外胚叶发育不全1例
先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现.外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状.本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或称少汗型外胚叶发育不全,另一类为有汗型外胚叶发育不全.除了牙齿、毛发、皮肤等结构异常外,EDA患者皮肤无汗腺或少汗腺,故其体温调节有障碍；有汗型患者则汗腺正常.
关键词： 先天无牙症 无汗型外胚叶发育不全 口腔表现 -
无汗型外胚叶发育不全1例
报告1例外胚叶发育不全病例,患者,女,4岁4个月,因口腔缺牙就诊,亲属中未见此类疾病.患儿全身皮肤汗毛少,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少,口腔内牙齿仅存ⅢⅡⅡⅢⅣⅣ及66牙胚,牙槽嵴发育不良,采用可摘局部义齿修复,咀嚼功能恢复良好.
关键词： 无汗型外胚叶发育不全 先天性缺牙 临床治疗
