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国内外罕见病的保障政策研究
本文阐述了主要国家和地区罕见病患病率的标准及其发展趋势,孤儿药的遴选条件和价格制定的原则,以及导致孤儿药价格昂贵的原因,国际和国内对罕见病的主要保障政策;并以戈谢氏病为例,对青岛市、浙江省、上海市三地多方筹资补偿的实践做了简要介绍.
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戈谢氏病基因治疗的新进展
戈谢氏病是一种常染色体隐性遗传病,因编码葡萄糖脑苷脂酶(GC酶)的结构基因突变,导致该酶的缺乏,底物堆积在溶酶体中,形成溶酶体沉积性疾病.本病常规疗法尚无良策.本文简要地介绍戈谢氏病的不同表现型,病理生理学特性和常用的治疗措施,着重叙述基因治疗部分.从细胞到整体,从动物到人,戈谢氏病的基因治疗已取得长足进步,显示出诱人前景.
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戈谢氏病伴血小板减少一例并文献复习
目的:探讨骨髓细胞形态学检查在戈谢氏病诊断中的价值.方法:采用瑞氏-吉姆萨染色法、糖原染色法对一例戈谢氏病伴血小板减少患者的骨髓片、血片进行化学染色,辅助骨髓基因及染色体检查,结合文献复习,提高对该病的认识.结果:瑞氏-吉姆萨染色发现骨髓片中的戈谢氏细胞,糖原染色该细胞呈阳性反应,确诊为戈谢氏病.结论:骨髓细胞形态学检查有助于戈谢氏病的早期诊断.
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5例戈谢氏病病例报告及文献复习
戈谢氏病(Gaucher's diseasa,GD),又名葡萄糖脑苷脂沉积病(Glucocerebroside Lipidosis),是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中常见的一种,是由于葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA)的活力明显降低,致使葡萄糖脑苷脂蓄积于单核-巨噬细胞及脑组织内,形成形态特异的戈谢氏细胞,随病情发展并发全血细胞减少、神经系统症状及骨骼病变等.我院自1991～2003年来共发现5例临床症状、细胞形态学和细胞化学检查结果完全符合GD诊断的患者,现报告如下.
