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新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果
目的：分析新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果，为在新生儿中大规模开展联合筛查提供数据。方法选取2014年—2015年6月在湖州市妇幼保健院出生的2046名新生儿进行听力初筛，耳聋家族史调查和GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12srRNA 4个常见耳聋易感基因检测，并对结果进行统计学分析。结果682名听力初筛未通过新生儿中，检出耳聋基因突变50例，阳性率7.33％；1364名听力初筛通过新生儿中，检出耳聋基因突变62例，阳性率4.55％。听力初筛未通过新生儿耳聋基因突变阳性率、致病突变率均高于听力初筛通过新生儿（P ＜0.01）。152名有耳聋家族史的新生儿中，检出耳聋基因突变23例，阳性率1.12％；1894名无耳聋家族史的新生儿中，检出耳聋基因突变89例，阳性率4.70％。有耳聋家族史新生儿耳聋基因突变阳性率、致病突变率均高于无耳聋家族史新生儿（P ＜0.01）。2046名新生儿中，检出带致病耳聋基因15例，阳性率为0.73％；杂合携带耳聋基因97例，阳性率为4.74％。682名听力初筛未通过的新生儿，经听力复筛、听力学评估终确诊听力损失16例，其中10例为耳聋基因阳性。结论听力初筛未通过并伴有耳聋家族史的新生儿可作为耳聋易感基因筛查的重点对象，建议有条件的地区开展新生儿听力和耳聋易感基因联合筛查，有助于遗传性耳聋的早期发现、早期诊断和早期干预。
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297例伴耳聋家族史听筛未过儿的听力学分析
目的 通过对297例听筛未过且具有耳聋家族史的患儿行听力测试,探讨其听力损失发生率.方法 对297例患儿生后3月内行初次听力测试,包括声导抗、TEOAE、ABR、40Hz;生后6月内行二次听力测试.结果 297例初次听力测试时有77(25.9％)例双耳听力正常,220(74.1％)例单耳或双耳听力异常.268例行二次听力测试,有70例(26.1％)双耳听力正常,198例(73.9％)单耳或双耳听力异常.结论 耳聋家族史是致聋的重要原因,有耳聋家族史的幼儿听力损失发生率尤其高,其好转率较差.因此,应加大宣传力度,推广有耳聋家族史的孕产妇及新生儿积极参与遗传咨询及耳聋基因检测.
