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浅谈新生儿听力及耳聋易感基因联合筛查
目的：探讨新生儿听力及耳聋易感基因联合筛查的方法和效果。方法：收集我院未通过听力初筛的患儿50例，作为观察组，并收集通过听力初筛的新生儿作为对照组，分析耳聋易感基因筛查结果。结果：观察组患儿的耳聋基因阳性率、杂合携带率以及致病突变率明显高于对照组新生儿，差异明显并有统计学意义。结论：若新生儿的听力初筛没有通过，好对其实施耳聋易感基因的筛查处理，若通过新生儿有条件也应该进行耳聋易感基因的筛查，联合筛查对于新生儿的听力检查效果更佳。
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耳聋易感基因与新生儿听力损害的研究进展
耳聋是人类常见的感觉缺失,随着分子生物学和遗传学研究的逐渐深入,与耳聋相关的遗传性基因逐渐被确立.目前已研究的相关基因,如:线粒体12SrRNAm.A1555G、GJB2基因c.235delC和SLC26A4基因c.919-2A＞G等.此外,有300多种形式的听力损失综合征已经被证实,且每个综合征都是由几个基因诱发的.为了早期发现新生儿语前听力损失或迟发性听力损失,耳聋基因诊断逐渐成为新生儿听力障碍重要的病因学诊断方法,并使先天性耳聋的遗传咨询和产前诊断得以普及.本文就易感基因与临床新生儿听力损害之间的研究进展加以综述.
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新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果
目的：分析新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果，为在新生儿中大规模开展联合筛查提供数据。方法选取2014年—2015年6月在湖州市妇幼保健院出生的2046名新生儿进行听力初筛，耳聋家族史调查和GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12srRNA 4个常见耳聋易感基因检测，并对结果进行统计学分析。结果682名听力初筛未通过新生儿中，检出耳聋基因突变50例，阳性率7.33％；1364名听力初筛通过新生儿中，检出耳聋基因突变62例，阳性率4.55％。听力初筛未通过新生儿耳聋基因突变阳性率、致病突变率均高于听力初筛通过新生儿（P ＜0.01）。152名有耳聋家族史的新生儿中，检出耳聋基因突变23例，阳性率1.12％；1894名无耳聋家族史的新生儿中，检出耳聋基因突变89例，阳性率4.70％。有耳聋家族史新生儿耳聋基因突变阳性率、致病突变率均高于无耳聋家族史新生儿（P ＜0.01）。2046名新生儿中，检出带致病耳聋基因15例，阳性率为0.73％；杂合携带耳聋基因97例，阳性率为4.74％。682名听力初筛未通过的新生儿，经听力复筛、听力学评估终确诊听力损失16例，其中10例为耳聋基因阳性。结论听力初筛未通过并伴有耳聋家族史的新生儿可作为耳聋易感基因筛查的重点对象，建议有条件的地区开展新生儿听力和耳聋易感基因联合筛查，有助于遗传性耳聋的早期发现、早期诊断和早期干预。
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1024例新生儿耳聋易感基因携带情况调查
目的 调查分析新生儿耳聋易感基因携带情况. 方法 以郑州市中心医院2013年1月-2015年1月出生的1 024例足月新生儿为研究对象,均行听力筛查及易感基因检测,根据听力初筛结果将其分为听力筛查未通过组与听力筛查通过组,比较两组耳聋基因检测结果及基因突变位点分布情况. 结果 1 024例新生儿听力初筛通过700例,占68.36％,未通过324例,占31.64％.1 024例新生儿中检出耳聋基因突变54例(5.27％),其中听力筛查未通过组25例(7.72％),听力筛查通过组29例(4.14％),两组比较差异有统计学意义(x2=5.66,P＜0.05);54例耳聋基因突变中:纯合突变3例,杂合突变51例;GJB2基因检出33例,SLC26A4基因检出16例,GJB3基因检出4例,12srRNA基因检出1例.听力筛查未通过组GJB2基因检出率均显著高于听力筛查通过组(P＜0.05). 结论 耳聋易感基因检测有利于迟发型高危新生儿或致病基因携带新生儿筛查,有助于遗传性耳聋早发现、早诊断、早治疗.
