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  • 新生儿先天性甲状腺功能低下症与出生体重及胎龄关系的研究

    作者:毛华庆;杨茹莱;刘朝晖;徐益红;茹茵;梁建凤;赵正言

    目的:探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)与不同出生体重及胎龄的关系.方法:对浙江省2005年活产婴儿进行CH筛查.采用时间分辨荧光免疫方法,检测新生儿足跟血斑的促甲状腺素(TSH)指标.凡滤纸血TSH>9.0 mIU/L者予以召回,进行甲状腺功能等检查.结果:2005年共筛查新生儿387 926人,确诊CH病例289人,CH发病率为1/1 342.其中,早产儿(胎龄<37周)CH发病率为1/1 454,足月儿(胎龄37~42周)为1/1 469,过期产儿(胎龄>42周)为1/246;过期产儿CH发病率明显高于另外两组儿童(P<0.01).在低出生体重儿童中,CH发病率为1/575,正常体重组儿童发病率为1/1 505,而巨大儿发病率为1/473,低出生体重儿童及巨大儿的CH发病率明显高于正常体重组儿童(P<0.01).结论:CH的发病与新生儿出生时的体重、胎龄等因素有关.过期产儿、低出生体重、巨大儿的新生儿CH的发病率高;因此,防止过期产、减少低出生体重和巨大儿的出生、注意孕期保健是减少CH儿童的关键,这对于降低CH发病率,提高出生人口素质有着积极的意义.

  • 浙江省1999-2004年新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

    作者:陈肖肖;杨茹莱;施玉华;曹莉佩;周雪莲;毛华庆;赵正言

    目的:分析浙江省5年中新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查情况与发病率,报告筛查后的治疗随访和疗效评估.方法: 采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH值;采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、 T3、T4水平;确诊患儿给以左旋甲状腺素钠(优甲乐)初始剂量4~6 μg.kg -1.d-1口服治疗,定期复查,根据TSH、T3、T4水平相应进行个体化的药物剂量调整,治疗随访2~3年后停药观察,结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查,进行评估.结果:5年共筛查1 112 784人,平均筛查率63.5%,筛查出甲低可疑患儿6 750人,召回6 335人,召回率93.8%,确诊甲低764 人,甲低的发生率为每1 457例活产婴儿中有1例(1/1 457).764例中治疗随访1.5~2年以上患儿244例经甲状腺核素扫描或/和超声检查,其中:甲状腺先天缺如9例;异位11例(5例伴囊肿、发育不良);发育不良35例 (9例伴囊肿);正常189例.智商测定107例,发育商(DQ)评分<85为2例、~90为9例、~100为28例、>100为68例,平均106.9.骨龄检测122例,正常90例,稍落后32例.体格检查106例,身高与体重全部达到相应年龄标准(±2s).停药观察128例,其中终止治疗 54例 ,重新恢复治疗9例,余65例继续停药观察.治疗评估:原发性甲低 55例;暂性性甲低169 例;亚临床性甲低20例.结论:①浙江省先天性甲状腺功能低下症发病率明显高于全国其他省市水平,治疗随访后评估绝大部分为暂性性甲低.②采用优甲乐初始剂量 4~6 μg.kg-1.d-1口服治疗,既安全又有效.③早期干预及规范的治疗和随访 ,完全能保证患儿正常的体格发育和智能发育.

  • 长沙市2004~2010年新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查分析

    作者:何于

    [目的]探讨长沙市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率及儿童保健工作开展情况.[方法]应用酶联免疫法或时间分辨荧光分析法测定促甲状腺素(TSH)浓度,采用酶化学法或时间分辨荧光分析法测定苯丙氨酸(PHE)浓度.[结果]2004年1月至2010年12月,长沙市新生儿疾病筛查中心(简称"新筛"中心),共查了179 573例,CH发病率为1/1 020,PKU发病率为1/35 915.农村CH发病率明显高于城市,差异有统计学意义(P<0.05),且发病率明显高于国内报道.男女患儿性别比1.07∶1,差异无显著性(P>0.05).PKU发病率明显低于国内发病率,男女患儿差异无显著性(P>0.05).工作开展情况,参加筛查的医疗保健机构覆盖率由2004年的68.16%发展到95.00%;筛查率由49.92%上升到95.75%.[结论]新生儿疾病筛查可早期发现、早期治疗CH与PKU患儿,避免智力低下,提高人口素质.

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