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浙江省726 998名新生儿苯丙酮尿症筛查分析
目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的726 998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果:在726 998例新生儿中检出phe增高(phe>121.0 μmol/L)的可疑者152例,经血清氨基酸分析(其中宁波可疑10例,确诊7例),确诊PKU患儿32例,其中经典型PKU 26例,高苯丙氨酸血症5例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症1例.确诊治疗早时间为16 d,晚为105 d,中位数为32 d.结论:浙江省苯丙酮尿症检出率为1/22 718.
关键词： 苯丙酮尿症/流行病学 苯丙酮尿症/诊断 苯丙氨酸/血液 新生儿筛查 增强荧光法 -
长沙市2004~2010年新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查分析
[目的]探讨长沙市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率及儿童保健工作开展情况.[方法]应用酶联免疫法或时间分辨荧光分析法测定促甲状腺素(TSH)浓度,采用酶化学法或时间分辨荧光分析法测定苯丙氨酸(PHE)浓度.[结果]2004年1月至2010年12月,长沙市新生儿疾病筛查中心(简称"新筛"中心),共查了179 573例,CH发病率为1/1 020,PKU发病率为1/35 915.农村CH发病率明显高于城市,差异有统计学意义(P＜0.05),且发病率明显高于国内报道.男女患儿性别比1.07∶1,差异无显著性(P>0.05).PKU发病率明显低于国内发病率,男女患儿差异无显著性(P>0.05).工作开展情况,参加筛查的医疗保健机构覆盖率由2004年的68.16%发展到95.00%;筛查率由49.92%上升到95.75%.[结论]新生儿疾病筛查可早期发现、早期治疗CH与PKU患儿,避免智力低下,提高人口素质.
关键词： 甲状腺功能减退症/流行病学 苯丙酮尿症/流行病学 婴儿 新生 疾病 湖南 -
新生儿疾病筛查足跟血采集方法改进
目的 对新生儿足跟血的采集方法进行改进,提高一次性采血成功率和血标本的合格率.方法 将出生时间在72 h左右、喂足3次奶后、自愿接受免费采集足跟血进行疾病筛查的119例新生儿,在充分哺乳后予沐浴游泳,然后直接在沐浴室采血；对于低体质量儿采取每天清晨沐浴游泳后再次哺乳后采血；采血部位多选择新生儿足跟内、外侧缘.结果 新生儿沐浴游泳后立即采血成功率达99％以上.结论 新生儿沐浴游泳后立即采血可以明显提高采血成功率和血标本的合格率.
