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苯丙酮尿症患者病情控制前后血清氨基酸含量比较
目的:观察经治疗病情得到控制的苯丙酮尿症患者血清中支链氨基酸与芳香族氨基酸的变化,及与正常人群的区别.方法:实验于2005-12在北京大学医学部基础医学院细胞生物学系完成.选择山西省妇幼保健院提供的10例苯丙酮尿症患者为实验对象.年龄8个月～10岁,均为男性.根据新生儿疾病筛查方法,婴儿出生72 h取足跟部血,发现血液苯丙氨酸浓度＞120 μmol/L时,诊断为苯丙酮尿症.均无并发症和其他基础疾病.由院方告之家长同意后取血.体质量均正常.治疗根据患者不同年龄,分别采用国产低(无)苯丙氨酸蛋白质、低(无)苯丙氨酸配方奶粉、低(无)苯丙氨酸的特殊营养食品,来控制苯丙氨酸的摄入量.于治疗前后进行血清氨基酸测定.结果:10例患者的测试数据均进入结果分析.10例患者治疗后病情得到控制的患者其苯丙氨酸水平较治疗前下降,未达到正常值但在理想范围之内,酪氨酸正常或上升,支链氨基酸与芳香族氨基酸的比值高于治疗前,但仍低于正常值[苯丙氨酸:正常值:(0.07±0.00)mmol/L,治疗前:(1.56±1.51)mmol/L,治疗后:(0.09±0.16)mmol/L;酪氨酸:正常值:(0.06±0.02)mmol/L,治疗前:(0.22±0.06)mmol/L,治疗后:(0.08±0.04)mmol/L;支、芳比值:正常值:＞3.00±0.06,治疗前:0.47±0.21,治疗后:1.44±0.24,治疗后与治疗前比较,P＜0.05].结论:经治疗后的苯丙酮尿症患者血清氨基酸水平有明显改变.提示氨基酸代谢异常征,当其做为病因的主要氨基酸达到理想水平后,其余氨基酸的比例与正常值的比较,是否是此类疾病所特有的,与其他疾患的关联性以及其临床意义,应需进一步研究.
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浙江省726 998名新生儿苯丙酮尿症筛查分析
目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的726 998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果:在726 998例新生儿中检出phe增高(phe>121.0 μmol/L)的可疑者152例,经血清氨基酸分析(其中宁波可疑10例,确诊7例),确诊PKU患儿32例,其中经典型PKU 26例,高苯丙氨酸血症5例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症1例.确诊治疗早时间为16 d,晚为105 d,中位数为32 d.结论:浙江省苯丙酮尿症检出率为1/22 718.
关键词： 苯丙酮尿症/流行病学 苯丙酮尿症/诊断 苯丙氨酸/血液 新生儿筛查 增强荧光法
