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弱D型54文献资料
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3例弱D表型献血者的RhD抗原表位和分子机制研究
目的 研究3例RhD抗原表型为弱D型54的献血者的RhD抗原表位和分子机制.方法 采用常规试剂对3例弱D型54样本进行Rh分型,并采用D-screen分析样本的RhD抗原表位.对RHD基因全部外显子测序并分析RHD基因杂合性.使用Robetta服务器进行模型构建.结果 2例样本仅检出365C＞T突变,1例样本检出365C＞T杂合突变和1 227G＞A杂合突变.经D-screen中全部抗体检测的2例样本表现出与部分D表型中DVII相同的D抗原表位分布,另1例未经D-screen全部抗体检测的样本与DVII的D抗原表位分布类似.同源建模分析显示弱D型54的胞内S122L突变也可能影响D抗原胞外区的蛋白结构.结论 首次在中国人中报道了弱D型54,并首次分析了该表型的D抗原表位组成.弱D型54具有部分D表型的特征,可能引起同种免疫.
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Rh血型弱D变异体的分子遗传学分析
目的 分析1例Rh血型弱D型个体的分子机制.方法 采用血清学方法确认样本的RhD血型表型.用PCR特异性扩增RHD基因的10个外显子,并测序分析RHD基因的全长编码序列.用PCR法测定融合Rh盒子以分析RHD基因的纯合性.结果 先证者RhD血清学检测为弱阳性,其RHD基因可扩增出第1～10外显子,且为融合Rh盒子阳性,判定其基因型为RHD+/RHD-型.RHD基因外显子测序结果显示,与正常RHD基因序列相比,先证者第3外显子第365位碱基存在C＞T突变.根据血清学和基因测序结果,可将标本定义为弱D型54.结论 发现1例弱D型54,其RHD基因第365位碱基的C＞T突变导致D抗原表达减弱.
