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体重指数影响骨钙素基因HindⅢ多态性与中国绝经前妇女空腹血糖间的关联
目的:考察骨钙素(BGP) HindⅢ基因多态性是否与中国绝经前妇女空腹血糖(FPG)变异间存在关联;检测BGP基因型和体重指数(BMI)间的关联是否可以部分地解释BGP基因型与FPG间的关联.方法:研究对象是328名中国绝经前妇女,年龄21岁以上[(33.2±5.9)岁],FPG值平均为4.92 mmol/L(标准差,0.81),采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态(RFLP)法对所有研究对象的BGP HindⅢ位点进行基因分型.结果:BGP HindⅢ多态性与校正年龄的FPG以及未用年龄校正的FPG间均存在显著的关联(P值分别为0.028和0.041),且BGP基因可以解释3.32％的FPG变异.但BGP HindⅢ多态性与年龄和BMI校正的FPG间无显著关联(P=0.517).此外,BGP HindⅢ多态性与未校正的BMI(P=0.002)或年龄校正的BMI (P =0.003)都有显著的关联,且BMI与未校正的FPG也存在显著相关(r=0.424,P＜0.01),BMI可以解释20.15％的FPG变异.结论:BMI可影响BGPHindⅢ多态性与中国绝经前妇女FPG间的关联.该研究结果提示协变量如BMI在FPG的遗传关联研究中的重要性.
关键词： 空腹血糖(FPG) 体重指数(BMI) 骨钙素(BGP)基因 遗传关联 -
Toll样受体5基因多态性与中国人群脓毒症的相关性研究
目的 探讨Toll样受体5(Toll-like receptor 5, TLR5)基因多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的相关性.方法 采用病例-对照研究设计,募集了255例脓毒症患者和260例对照个体.应用贝克曼公司的商用SNPstream 分型技术和PCR-RFLP 方法对TLR5基因的3个编码区多态性位点进行分型.采用Logistic 回归分析,校正性别、年龄、吸烟和饮酒、慢性病状态、APACHEⅡ评分和脓毒症病因等混杂因素的影响,评价多态性位点与脓毒症的发生风险,以及脓毒症性休克、死亡和器官功能障碍等表型的遗传相关性.结果 TLR5基因的3个多态性位点在病例和对照组中的基因型分布均呈哈-温平衡状态.这3个编码区的多态性位点与脓毒症的发生风险和疾病严重程度均无遗传学关联.结论 TLR5基因的多态性位点可能在脓毒症的发生、发展和病程转归中不发挥重要作用.
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中国人群白介素1受体相关激酶4基因多态性与脓毒症易感性的相关性研究
目的 探讨白介素1受体相关激酶4(interleukin-1 receptor-associated kinase 4,IRAK4)多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的关联性.方法 采用Hapmap单倍型标签SNPs(htSNPs)策略和SNPstream分型方法,对255例脓毒症患者和260例对照个体进行分型.采用Logistic 回归分析,校正性别、年龄、吸烟和饮酒、慢性病状态、APACHEⅡ评分和脓毒症病因等混杂因素的影响,评价IRAK4多态性位点与脓毒症的发生风险,以及脓毒症性休克、死亡和多器官功能障碍的遗传相关性.结果 IRAK4基因在中国人群中共捕获6个htSNPs.rs4251431 G/T,rs4251460 A/C,rs4251513 G/C和rs4251545 G/A终用于分型研究.4个htSNPs位点在病例和对照组中的基因型分布均呈Hardy-Weinberg平衡状态.IRAK4多态性位点及单倍体与脓毒症的发生风险和疾病严重程度均无明显相关性.结论 在中国人群中,IRAK4基因多态性位点在脓毒症的发生、发展和病程转归中可能不发挥重要作用.
关键词： 白介素1受体相关激酶4 脓毒症 单倍型标签单核苷酸多态性 连锁不平衡 遗传关联 -
SOCS1基因单核苷酸多态性与凉山彝族人群肺结核发生风险的关联性研究
目的 研究SOCS1基因的2个标签单核苷酸多态性位点(tag single nucleotidepolymorphisms,Tag SNP) rs243327、rs33932899与凉山彝族人群肺结核发生风险的遗传关联性.方法 2015年3月至2016年6月在凉山彝族自治州共采集188例彝族肺结核患者(肺结核组)和229例彝族健康人(健康对照组)全血样本.运用直接测序法对rs243327、rs33932899进行基因分型,应用哈-温平衡检验所选样本的群体代表性,采用卡方检验比较肺结核组和健康对照组之间基因型和等位基因频率分布的差异,评价SOCS1基因SNP与肺结核发生风险的关联性.结果 rs243327、rs33932899在肺结核组和健康对照组中的基因型分布均符合哈-温平衡.在rs243327位点处肺结核组CC基因型频率显著高于健康对照组(CC vs CT:OR=1.611,95％ CI=1.058-2.453,P=0.026;CC vs CT+TT:OR=1.651,95％CI=1.107-2.461,P=0.014),提示rs243327位点CC基因型可能增加凉山彝族人群肺结核的发生风险,可能是凉山彝族人群肺结核的易感基因型;C等位基因频率亦显著高于健康对照组(CysT:OR=1.516,95％CI=1.089-2.109,P=0.013),提示C等位基因可能是凉山彝族人群肺结核的易感等位基因.在rs33932899位点处基因型和等位基因分布在肺结核组和健康对照组之间均无统计学差异(GG vs CG:OR=1.148,95％CI=0.762-1.731,P=0.436;GG vs CC:OR =2.184,95％CI=0.874-5.454,P=0.088;GG/CG +CC:OR=1.229,95％CI=0.875-1.928,P=0.193;GvsC:OR=1.290,95％CI=0.932-1.785,P=0.124),提示rs33932899位点可能与凉山彝族人群肺结核的发生风险无相关性.结论 SOCS1基因单核苷酸多态性可能与凉山彝族人群肺结核的发生发展存在遗传关联.
关键词： 肺结核 细胞因子信号传导抑制因子1 单核苷酸多态性 遗传关联 彝族 -
rs548234 T/C与中国西南地区汉族人群结核发生风险的关联性研究
目的 在中国西南地区汉族人群中验证PRDM 1-ATG5基因之间的rs548234 T/C单核甘酸多态性与结核病发生风险间的相关性.方法 采用病例-对照研究设计,募集了234例结核病患者和208例健康对照个体.应用直接测序法对rs548234多态性进行分型,采用卡方检验和Logistic回归分析,校正性别和年龄等混杂因素的影响,评价rs548234位点与结核病发生风险,以及结核病亚型的遗传关联性.结果 rs548234位点在病例和对照组中的基因型分布均符合哈-温平衡.在整个研究人群中本位点与结核病的发生风险无遗传学关联.然而我们发现原发性肺结核病患者中CC基因型频率高于健康对照人群(CCvsTT:OR=2.14,95％CI=0.91～5.10,P=0.079;CCvs CT+TT:OR=2.50,95％CI=1.09～5.73,P=0.026),提示rs548234 C等位基因可能增加原发性肺结核病的发生风险.结论 在中国西南地区汉族人群中PRDM 1-ATG5基因之间的rs548234 T/C多态性位点可能参与了原发性肺结核病的发生发展.
关键词： 结核病 PRDM1/ATG5 单核苷酸多态性 遗传关联 -
5-羟色胺转运体基因多态性与青少年暴力犯罪行为的相关性研究
目的 通过建立青少年暴力犯罪模型,探讨5-羟色胺转运体(serotonin transporter,5-HTT)基因多态性在暴力犯罪评估预测中的作用.方法 使用调查量表分析223例暴力组和148名对照组青少年在人格、社会支持、应付方式、冲动性、攻击性和家庭情况等方面的差异.分别比较暴力组和正常对照组5-HTT基因多态位点5-HTTVNTR、5-HTTLPR基因型与等位基因的分布,以观察5-HTT基因多态性与青少年人格、冲动和攻击等分量表的关系.采用逐步Logistic回归建立青少年暴力犯罪预测模型.结果 暴力组和对照组在多个分量表之间差异有统计学意义.5-HTT基因两个多态位点基因型与等位基因频率在男性暴力组和对照组之间差异无统计学意义.建立Logistic回归预测模型,将5-HTT基因多态性纳入青少年暴力犯罪行为预测模型后,未见预测正确率显著提高.结论 青少年暴力犯罪与社会因素、环境因素等密切相关.5-HTT多态性与青少年暴力犯罪行为可能不存在关联.
关键词： 青少年 暴力犯罪 5-羟色胺转运体基因 遗传关联 -
社交焦虑的生物学基础:生理、遗传和进化的证据
社交焦虑的生物学基础包括生理反应、遗传关联和进化解释三个相互联系的层面.生理反应方面:高社交焦虑者在表情加工的三个阶段各有特征.早期识别阶段,对所有类型表情都有增强的警觉反应,表现为P1波幅增大、双侧枕区激活增强;中期知觉阶段,只对愤怒表情敏感,表现为P2波幅增大、杏仁核和扣带回激活增强;晚期反应阶段,则显示出明显的负性表情加工偏向,表现为P3等晚期ERPs波幅增大、额叶激活增强,以及带状盖网络等高级中枢与杏仁核的联系减弱.遗传关联方面:社交焦虑具有亲代和子代,以及同卵双生子之间高度相关的现象,且与5-羟色胺转运体基因、单胺氧化酶基因、脑源性神经营养因子基因和多巴胺D2受体基因等有关.进化解释方面:社交焦虑被认为是对社交威胁的自然反应和防御机制,该反应能激活唤醒水平,帮助个体更好调动身体资源来应对威胁,也能更好吸引异性注意来获取配偶,还能增加个体的团体受喜欢程度来获取发展机遇.
