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  • 反向点杂交法检测中国人N-乙酰化酶基因型

    作者:陈冰;李金恒

    目的建立快速方便的反向点杂交法(RDB)检测中国人N-乙酰化酶(NAT2)基因型.方法采用PCR法扩增生物素标记的DNA片段,与固定在尼龙膜上的等位基因特异性寡核苷酸探针进行杂交,通过非同位素法显色检测杂交结果,分析NAT2 5种主要突变位点.用本法对48名肺结核患者NAT2基因型进行了分析.结果 RDB法与等位基因特异扩增法结果完全一致.48名肺结核患者NAT2 *5、*6、*7 3种突变型等位基因的基因频率分别为1.04%、22.9%和15.6%.野生型纯合子、杂合子和突变型纯合子分别为33.3%、54.2%和12.5%.结论 RDB法检测NAT2基因型准确、方便,适用于指导临床合理用药.

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