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肌营养不良蛋白表达在萎缩性肌病鉴别诊断中的意义
目的 探讨肌营养不良蛋白(Dystrophin蛋白)在萎缩性肌病中的表达及其临床意义.方法 对均表现为双下肢近端肌肉萎缩的43例肌营养不良患者、3例其他神经肌肉疾病患者(包括1例脂质沉积性肌病、2例运动神经元病)及5例正常对照者的骨骼肌标本进行Dystrophin蛋白免疫组化染色.结果 Duchenne型肌营养不良(DMD)患者肌细胞膜上无显色,Becker型肌营养不良(BMD)患者全部为弱阳性,BMD/LGMD(肢带型肌营养不良)患者中6例肌细胞膜上显色浅淡、不连续或呈斑片状,其余15例患者肌细胞膜上染色正常；2例运动神经元病患者中1例肌细胞膜显色浅淡、呈斑片状,另1例染色正常.脂质沉积性肌病患者和正常对照肌细胞膜上染色均正常.结论 对于存在双下肢近端肌肉萎缩的临床表现相似的肌病患者,Dystrophin免疫组化染色可以将其大致区分,对早期预测肢体功能影响程度及正确地进行遗传咨询具有重要意义.
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Dystrophin蛋白在萎缩性肌病鉴别诊断的意义
目的:探讨肌营养不良蛋白(Dystrophin蛋白)在萎缩性肌病的表达及意义.方法:对均表现为双下肢近端肌肉萎缩的43例肌营养不良患者、3例其他神经肌肉疾病患者(包括1例脂质沉积性肌病、2例运动神经元病)及5例正常对照者(NC组)的骨骼肌标本进行Dystrophin蛋白免疫组化染色.结果:Duchenne型肌营养不良(DMD)患者肌细胞膜上无显色,Becker型肌营养不良(BMD)患者全部为弱阳性,BMD/LGMD(肢带型肌营养不良)患者中6例肌细胞膜上显色浅淡、不连续或呈斑片状,其余15例患者肌细胞膜上染色正常；2例运动神经元病患者中1例肌细胞膜显色浅淡、呈斑片状,另1例染色正常.脂质沉积性肌病患者和正常对照肌细胞膜上染色均正常.结论:对于存在双下肢近端肌肉萎缩的临床表现相似的肌病患者,Dystrophin免疫组化染色可以将其大致区别开来,对早期预测肢体功能影响程度及正确地进行遗传咨询具有重要意义.
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神经源性一氧化氮合酶对临床疑似Becker型肌营养不良的诊断意义
目的 利用免疫组织化学技术检测肌细胞膜上Dystrophin蛋白表达是鉴别诊断Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD和BMD)的病理学基础,然而个别病例的肌细胞膜上Dystrophin蛋白表达几乎接近于正常,这给临床疑似BMD诊断带来一定困难.本研究探讨神经源性一氧化氮合酶(nNOS)对BMD患者的诊断价值.方法 对Dys-C端结构域表达呈阳性的5例BMD(其中已临床明确诊断3例,临床疑似2例)和作为对照的骨折患儿肌肉组织,利用免疫组织化学的方法行单克隆Dytrophin抗体和nNOS抗体染色.结果 与对照组比较,已临床明确诊断BMD 3例病例的肌细胞膜上Dys-C,Dys-R和Dys-N端结构域蛋白均有显著缺乏,nNOS均未见表达;临床疑似2例BMD病例的肌细胞膜上,即使Dystrophin蛋白接近于正常表达,但nNOS在肌细胞膜上是缺乏的.结论 对Dystrophinn三端结构域蛋白接近于正常表达的临床疑似BMD患儿,可通过nNOS抗体染色达到明确诊断的目的.
关键词： 神经源性一氧化氮合酶 抗肌萎缩蛋白 Becker型肌营养不良 儿童
