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疾病易感基因文献资料
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室间隔缺损microRNA相关调控基因的初步研究
目的 通过筛选室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患者和正常对照组血清差异microRNA (miRNA),应用生物信息学方法预测VSD相关易感基因,为VSD的临床诊断和治疗提供理论依据.方法 于2014年9月-2015年12月,采用miRNA表达谱芯片技术在济南市儿童医院心外科取样并筛选VSD患者和正常对照组血清miRNA差异表达情况,预测调控靶基因,经基因富集分析(gene ontology analysis,GO)和基因通路分析筛选候选基因.结果 通过miRNA芯片技术共获得36个差异表达miRNAs,预测得到靶基因447个,新的VSD易感基因7个.文献挖掘发现这7个基因在心脏发育过程中均起着极其重要的作用.结论 通过生物信息学分析发现差异miRNA调控的7个靶基因可能与VSD密切相关,提示该病的发生是多基因相互作用的结果,为后续深化该病机制研究提供了有效的指导.
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CYP1B1基因突变与原发性开角型青光眼发病关系的研究进展
原发性青光眼包括原发性开角型青光眼(POAG)、原发性闭角型青光眼(PACG)及原发性婴幼儿青光眼(PCG).目前认为原发性青光眼的发病是遗传因素、环境因素、生活习惯等多种因素综合作用的结果,其中遗传因素,尤其是基因突变,在青光眼的发病过程中起着重要作用.自1997年发现CYP1B1基因为PCG的致病基因以来,关于CYP1B1基因突变与青光眼发病关系的研究成为青光眼遗传和基因研究的热点.随着研究的逐渐深入,许多学者认为CYP1B1基因也是POAG致病基因的候选基因.本研究对近十余年来对CYP1 B1基因的结构和功能以及CYP1B1基因突变与POAG发病及进展关系的研究进展进行总结.
