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20号染色体假性嵌合体的产前诊断
在羊水培养过程中,20号染色体嵌合体并不多见.目前进一步的检测方法多是进行脐带血染色体分析,其结果可能为嵌合体,也可能为正常纯合体.鉴于羊水中培养的脱落细胞多为成纤维细胞,脐带血培养检测的是血液中的淋巴细胞,还有其它组织来源的细胞,不同组织细胞的染色体结果可能并不一致.本文现对经脐带血穿刺检查显示为正常纯合核型,而在羊水培养中提示为嵌合体的假性嵌合体的病例报告如下.
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27例羊水染色体嵌合体的临床分析
目的 探讨羊水细胞染色体嵌合形成的机制,为临床正确解释和处理羊水嵌合体提供依据.方法 在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水,进行染色体核型分析,对疑似染色体嵌合的胎儿再进行脐带血/外周血检查.结果 在6335份羊水标本中发现嵌合体27例,发生率为0.42％,18例在两线中均发现嵌合异常,视为真性嵌合体.14例行脐带血复查的样本中,10例与羊水核型结果一致,4例结果为正常;9例仅在一线中发现嵌合,视为假性嵌合体.18例真性嵌合体中,6例选择引产,12例选择继续妊娠;9例假性嵌合体均继续妊娠,7例已生产,表型正常,2例尚未生产,但B超未见明显异常.结论 正确判断羊水核型分析中的真假嵌合体,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义.
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56例羊水细胞嵌合体产前诊断及妊娠结局分析
目的 探讨羊水细胞染色体嵌合体的产前诊断及妊娠结局.方法 12 076例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析,疑似染色体嵌合的胎儿复行脐带血/外周血检查.结果 12 076份羊水标本中发现嵌合体56例,发生率为0.46％,其中17例同意行脐带血复查,1例出生后行外周血染色体复查.18例复查病例中,9例染色体核型正常,9例为真嵌合体.真性嵌合体包括性染色体数目异常嵌合4例,标记染色体嵌合4例,常染色体数目异常嵌合1例.拒绝复查的38例中,20例选择终止妊娠,1例自然流产,7例失访,10例选择继续妊娠,出生后随访未见明显异常.结论 不同嵌合类型的羊水染色体的真性嵌合率不同,性染色体数目异常嵌合与标记染色体嵌合的真性嵌合率较高.依据目前嵌合体诊断标准判断羊水嵌合的真假性存在漏检风险,假性嵌合应行脐带血检查.
