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TNFRSF11A基因文献资料
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一个Paget骨病家系SQSTM1及TNFRSF11A基因突变分析
目的 研究一Paget骨病家系SQSTM1基因及TNFRSF11A基因突变情况.方法 收集一Paget骨病家系,家系成员外周血中提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应、直接测序对该家系成员SQSTM1及TNFRSF11A基因外显子进行测序.测序结果与GenBank公布的SQSTM1和TNFRSF11A基因正常序列对比,寻找有无突变.结果 在该家系中未发现与Paget骨病共分离的致病基因突变,检测到14个已知的单核苷酸多态性.结论 该家系成员的发病情况与SQSTM1、TNFRSF11A基因中发现的SNP无相关性,排除其为该Paget骨病家系致病基因的可能性.
