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畸形性骨炎伴低血钙、低血磷一例
报道1例畸形性骨炎,又称Paget骨病(Paget's disease,PD)伴低血钙、低血磷病例.患者是围绝经期女性,以骨痛,血碱性磷酸酶增高以及骨骼影像学特征性病变明确诊断为Paget骨病,用唑来膦酸治疗后骨痛减轻,X线片提示多骨损害有好转.但是,不同于典型Paget骨病,该患者血钙、血磷及维生素D水平降低,甲状旁腺素增高.本文结合文献复习,总结分析伴钙、磷代谢异常Paget骨病的临床表现、实验室检查和治疗情况,以期提高临床医师对本病的认识、为临床诊治积累更多经验.
关键词： Paget骨病 继发性甲状旁腺功能亢进 低钙血症 碱性磷酸酶 低骨量 -
畸形性骨炎1例报道
目的：分析1例Paget 骨病（ Paget's disease of bone ， PDB）患者诊治经过，以期提高临床医生对该病的认识，减少误诊及提高及时治疗率，减少其致残率。方法整理1例PDB患者的临床资料、实验室检查、 X线片特征及病理特征，给予单次静脉注射唑来膦酸盐5 mg，3、6、9个月后观察相关指标变化，评价治疗效果。结果 PDB患者经唑来膦酸盐治疗后，临床症状缓解，血清碱性磷酸酶、总Ⅰ型前胶原氨基端延长肽、β胶原特殊序列显著持续下降。结论单次静脉给予唑来膦酸盐是治疗PDB的良好选择。提高医生对PDB的认识是避免误诊的佳手段。加强长期随访是治疗的重要一部分。
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唑来膦酸盐单次静脉输注治疗Paget骨病的疗效分析
目的:研究唑来膦酸盐单次静脉输注治疗对中国人Paget骨病(Paget's disease of bone,PDB)的疗效及不良反应,并随诊患者明确复发情况.方法:回顾分析2013年1月至2018年1月在北京积水潭医院确诊PDB后应用唑来膦酸盐5 mg静脉单次输注(zol 5 mg sf)治疗的患者15例,分别于治疗2周、2月及每年随诊骨代谢指标及全身骨扫描核素显像.结果:患者平均年龄为(45.53±12.78)岁;男女比例为12∶3;多骨型9例,单骨型6例;平均病程(7.71±6.97)年,zol 5 mg SF有效率为100％,常见的不良反应为发热(100％)及低钙血症(47％).碱性磷酸酶(ALP)2周时较治疗前无明显变化(P＞0.05),2月时有明显下降(P＜0.05),1年时进一步下降(P＜0.05).总Ⅰ型前胶原氨基端延长肽(tPlNP)2周时较治疗前有明显下降(P＜0.05),2月时进一步下降(P＜0.05);Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列(β-CTX)在治疗后下降.长随诊时间为5年,随访患者复查骨扫描均基本正常,无复发迹象.所有患者未发现骨肉瘤、骨巨细胞瘤等提示PDB病变恶变的情况.结论:zol 5mg sf治疗对中国人PDB患者有效,未发现双膦酸盐抵抗的病例,但极易出现低钙血症,应积极补钙及维生素D;tPlNP与ALP均可作为PDB活跃度及疗效的监测指标.
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p62/SQSTM1在破骨细胞中信号传导通路的研究进展
p 62/SQSTM 1是一种多功能泛素结合蛋白及信号转导途径中的支架和适配子蛋白,其分子结构中的多个功能结构域可与其它蛋白质相互作用,介导多种细胞功能.在破骨细胞中,p 62/SQSTM 1信号传导通路对破骨细胞的激活及分化等发挥重要作用.因此,p 62/SQSTM 1与骨质疏松、Paget骨病等的发病机制密切相关.本文主要从p 62/SQSTM 1的概述及在破骨细胞中的相关信号传导通路等做一综述,旨在为骨质疏松、Paget骨病等相关骨骼疾病的研究提供参考.
关键词： p62/SQSTM1 破骨细胞 信号传导通路 骨质疏松 Paget骨病 -
Paget'z骨病(畸形性骨炎)七例临床分析
对本院在1991至2007年间收治的7例畸形性骨炎患者的临床表现、影像学检查以及治疗进行分析:(1)6例表现为全身不同部位的骨痛、骨畸形,以长骨为著;(2)血碱性磷酸酶水平明显增高;(3)影像学检查可见骨破坏和骨硬化并存;(4)患者均应用二膦酸盐治疗;(5)2例骨畸形严重者行病变骨清除术和矫形术.畸形性骨炎是一种骨破坏和骨增生并存的代谢性骨病,主要表现为受累骨疼痛和畸形等,二膦酸盐是首选的治疗药物,病变严重时需行手术治疗.
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误诊为转移性骨肿瘤的Paget骨病2例并文献复习
目的 探讨Paget骨病(PD)的鉴别诊断方法.方法 回顾性分析临床误诊为转移性骨肿瘤的PD患者临床资料,并复习相关文献.结果 2例患者均以骨痛起病,呈慢性病程,无原发恶性肿瘤提示,以躯干多发骨质破坏为主要临床表现,但影像学表现不典型,均依靠骨病理活检明确PD诊断.经对症止痛、唑来膦酸治疗后,患者临床症状均缓解.结论 PD临床表现缺乏特异性,可通过病理活检等方法与转移性骨肿瘤等疾病鉴别诊断.
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一个Paget骨病家系SQSTM1及TNFRSF11A基因突变分析
目的 研究一Paget骨病家系SQSTM1基因及TNFRSF11A基因突变情况.方法 收集一Paget骨病家系,家系成员外周血中提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应、直接测序对该家系成员SQSTM1及TNFRSF11A基因外显子进行测序.测序结果与GenBank公布的SQSTM1和TNFRSF11A基因正常序列对比,寻找有无突变.结果 在该家系中未发现与Paget骨病共分离的致病基因突变,检测到14个已知的单核苷酸多态性.结论 该家系成员的发病情况与SQSTM1、TNFRSF11A基因中发现的SNP无相关性,排除其为该Paget骨病家系致病基因的可能性.
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包涵体肌病伴Paget骨病和额颞叶痴呆临床及病理特点
包涵体肌病伴Paget骨病和额颞叶痴呆(IBMPFD)是缬酪肽结合蛋白(VCP)基因突变引起的常染色体显性遗传累及多系统的少见疾病,主要累及肌肉、骨骼和中枢神经系统.患病率不清楚,目前已有超过40个家族的病例报道.肌病是IBMPFD常见的表现,发病年龄在30 -50岁之间.90％患者在45岁出现明显肌无力,肌肉受累范围较广泛,变异较大.肌肉病理表现为包涵体肌病特点.51％病人出现骨病,与肌病出现年龄相似.中枢神经系统主要表现为额颞叶痴呆,出现年龄平均54岁.病理特点为神经元胞核内泛素和交换反应脱氧核糖核酸结合蛋白(TDP-43)阳性包涵体.IBMPFD临床的误诊率很高.
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畸形性骨炎1例报告分析
James Paget首先报道6例局限性骨重建异常的病例,被命名为Paget骨病,也称畸形性骨炎或变形性骨炎,该疾病以骨重建加、骨肥大、骨结构.异常为特征.病理改变:可先表现骨质疏松,骨小梁坏死,周围见大量纤维组织增生及骨髓纤维化,破骨细胞对骨破坏造成骨细胞活跃,产生骨修复.本病的治疗方案可选择保守和手术治疗,药物治疗临床中多用降钙素和二磷酸盐类药物联合应用治疗.
